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INIZIO_TESTO_DA_INDICIZZARE

SCHEDA FIRB

italiano - english
Unità di Ricerca
  • Universita' degli Studi di BRESCIA
    Dip. MATERNO-INFANTILE E TECNOLOGIE BIOMEDICHE, BRESCIA (BS)
  • Universita' degli Studi G.D'Annunzio di CHIETI
    Dip. SCIENZE DEL FARMACO, CHIETI (CH)
  • Universit¿ degli Studi di TORINO
    SCIENZE CLINICHE E BIOLOGICHE, TORINO (TO)
  • IRCCS-OSPEDALE SAN RAFFAELE
    DIBIT, MILANO (MI)
  • Universita' degli Studi di PAVIA
    Dip. SCIENZE EMATOLOGICHE, PNEUMOLOGICHE E CARDIOVASCOLARI MEDICHE E CHIRURGICHE, PAVIA (PV)
  • Fondazione Telethon
    TIGEM-TELETHON INSTITUTE OF GENETICS AND MEDICINE, ROMA (RM)
  • Universita' degli Studi di MODENA e REGGIO EMILIA
    Dip. MEDICINA INTERNA, MODENA (MO)
  • Universita' degli Studi di MILANO
    Ist. Patologia generale, MILANO (MI)
  • Universita' degli Studi di MILANO
    Dip. MEDICINA INTERNA, MILANO (MI)
  • IRCCS-ISTITUTO NAZIONALE NEUROLOGICO
    Divisione di Biochimica e Genetica, MILANO (MI)
FIRB simili:
Classificazione scientifico-disciplinare
Classificazione brevettuale
  • CHEMISTRY; METALLURGY
    • BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
      • MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES OR MICRO-ORGANISMS (immunoassay G01N33/53); COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
      • MICRO-ORGANISMS OR ENZYMES; COMPOSITIONS THEREOF (biocides, pest repellants or attractants, or plant growth regulators, containing micro-organisms, viruses, microbial fungi, enzymes, fermentates or substances produced by or extracted from micro-organisms or animal material A01N63/00; food compositions A21, A23; medicinal preparations A61K; chemical aspects of, or use of materials for, bandages, dressings, absorbent pads or surgical articles A61L; fertilisers C05); PROPAGATING, PRESERVING OR MAINTAINING MICRO-ORGANISMS (preservation of living parts of humans or animals A01N1/02); MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; CULTURE MEDIA (micro-biological testing media C12Q)
    • METALLURGY OF IRON
      • MANUFACTURE OF IRON OR STEEL (preliminary treatment of ferrous ores or scrap C22B1/00; electric heating H05B)
Classificazione geografica
Bibliografia
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Parole Chiave
emocromatosi; anemia; atassia; tumore; ferritina; danno ossidativo

Post-genomica dei disordini del metabolismo del ferro

Università degli Studi di Brescia
Abstract
Il progetto riunisce dieci gruppi di ricerca italiani accomunati da una notevole competenza sui problemi del metabolismo del ferro, riconosciuta a livello internazionale, e che collaborano con successo da anni. Essi hanno cognizioni complementari che vanno dalla pratica clinica, alla genetica, biochimica, biologia molecolare e cellulare. Il progetto ha realistiche prospettive di sviluppare sinergie e migliorare la visibilità internazionale degli studi sui disordini del metabolismo del ferro.
Uno degli obiettivi principali del progetto è di risolvere a livello genetico e molecolare la diagnostica relativa all'emocromatosi ereditaria. Questo è un disordine relativamente diffuso nel Nord Europa dove è strettamente associato a una mutazione omozigote del gene HFE, mentre nel Sud Europa l'emocromatosi ha una maggiore eterogeneità. Queste osservazioni hanno guidato i gruppi qui proponenti alla identificazione di almeno altre tre forme geneticamente distinte di emocromatosi. In due forme è stato identificato il gene e nella quarta forma è stato identificato il locus. La collaborazione tra i gruppi con tale esperienza sull'emocromatosi permette di avere accesso ad una casistica genetica unica al mondo, essenziale per affrontare una nuova classificazione nosologica dei disordini basata su marcatori molecolari e sui profili genetici. Inoltre, la interazione tra i gruppi con maggiore esperienza di genetica e quelli con esperienza di biologia molecolare e biochimica facilita>>>

Coordinatore Scientifico del Programma di Ricerca
PAOLO AROSIO, Universita' degli Studi di BRESCIA
Obiettivo del Finanziamento
Vi è una crescente consapevolezza che il ferro ha un ruolo importante se non essenziale nei fenomeni ossidativi patologici che includono le malattie neurodegenerative, aterosclerosi, danni cardiaci ed epatici. I recenti risultati di ricerca genomica hanno individuato importati associazioni tra alterazioni di geni specifici e disordini del metabolismo del ferro. Questi includono principalmente la emocromatosi ereditaria, ed anche l'atassia di Friedreich e la anemia sideroblastica, la neuroferritinopatia e sindromi di iperferritinemia. Questi dati aprono la via a nuove ricerche post-genomiche atte a studiare, a livello molecolare e cellulare, la funzionalità dei prodotti genetici identificati ed il loro ruolo nei disordini del metabolismo del ferro. Una maggiore conoscenza dei meccanismi di regolazione e della tossicità del ferro possono avere importanti ricadute anche per la comprensione e cura di disordini neurodegenerativi, quali la sindrome di Hallervorden-Spatz, il morbo di Alzheimer e di Parkinson, che sono associati a sovraccarichi cerebrali locali di ferro.
Le unità di ricerca che partecipano a questo progetto hanno avuto un ruolo importante nell'identificazione dei geni coinvolti nell'emocromatosi genetica ed hanno competenze internazionalmente riconosciute sui disordini del metabolismo del ferro ce sono riconosciute dalla comunità internazionale. Uno scopo del progetto è di implementare ulteriormente le sinergie tra i laboratori italiani al fine di>>>

Durata
36 mesi