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SCHEDA FIRB
italiano - english
Unità di Ricerca
- FONDAZIONE TELETHON
TELETHON INSTITUTE OF GENETICS AND MEDICINE (TIGEM), NAPOLI (NA) - Consiglio nazionale delle ricerche (CNR)
Istituto Internazionale di Genetica e Biofisica, NAPOLI (NA) - CEINGE-BIOTECNOLOGIA AVANZATE, SCARL, NAPOLI
Biologia Molecolare Clinica, NAPOLI (NA) - Universita' degli Studi di GENOVA
Dip. ONCOLOGIA, BIOLOGIA E GENETICA, GENOVA (GE) - Dibit - HSR Fondazione S. Raffaele Monte Tabor
Dip. Biologia Molecolare e Genomica Funzionale, MILANO (MI) - Universita' degli Studi di BOLOGNA
Dip. MEDICINA INTERNA,CARDIOANGIOLOGIA,EPATOLOGIA, BOLOGNA (BO)
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Classificazione scientifico-disciplinare
- Area scientifico disciplinare: Scienze mediche
Classificazione brevettuale
- CHEMISTRY; METALLURGY
- BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
- MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES OR MICRO-ORGANISMS (immunoassay G01N33/53); COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
- BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
Classificazione geografica
- Regione: Campania
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Parole Chiave
malattie ereditarie; genetica medica; gene-malattia; analisi di mutazione; modelli animali; diagnostica molecolarePRIME: PRogetto Integrato Malattie Ereditarie
Fondazione TelethonAbstract
Esistono oltre 7000 tipi diversi di malattie ereditarie monogeniche, molte delle quali gravemente debilitanti. Il Progetto Integrato Malattie Ereditarie (PRIME) ha come scopo la conoscenza delle basi molecolari e metaboliche di molte di queste malattie per lo sviluppo di programmi di prevenzione e terapia. Si intende cioe' caratterizzare a fondo la cascata di eventi che vanno dalla mutazione di un gene al fenotipo osservato nei pazienti. Nel fare cio' si utilizzera' un approccio "post-genomico" che prevede l'utilizzo sistematico di quell'enorme fonte di informazioni che e' la sequenza del genoma umano. E' importante sottolineare che la ricerca sulle malattie ereditarie e' forse quella che piu' direttamente puo' trarre benefici dallo sviluppo della scienza post-genomica, dato che queste patologie sono direttamente correlabili a mutazioni del genoma. In tal senso grande importanza avra' nel progetto la bioinformatica, per un efficiente accesso a banche dati, per un'analisi informativa di sequenze di DNA e proteine, per lo studio di domini funzionali e di famiglie geniche, e per l'analisi "in silico" dei pattern di espressione genica. Inoltre saranno utilizzate tecnologie "high throughput" per il sequenziamento di DNA, per l'identificazione di mutazioni, per l'analisi dell'espressione genica e per lo sviluppo di test di screening di diagnostica molecolare.Tale progetto esige risorse e competenze in una grande varieta' di discipline mediche e biologiche, che>>>
Coordinatore Scientifico del Programma di Ricerca
ANDREA BALLABIO, FONDAZIONE TELETHONObiettivo del Finanziamento
Circa il 2% della popolazione e' affetto da malattie ereditarie monogeniche, con sintomi spesso gravemente debilitanti e che durano per tutta la vita. Esistono oltre 7000 tipi diversi di malattie monogeniche, ciascuna causata da mutazioni in geni diversi. Per molte di queste malattie il gene non e' stato ancora identificato. In altre non si conosce ancora lo spettro di mutazioni presenti nei pazienti. Infine solo per poche di queste malattie si conosce a fondo la patogenesi.Per poter sviluppare programmi di prevenzione e terapia delle malattie ereditarie e' necessario conoscerne i meccanismi molecolari e patogenetici. E' quindi necessario caratterizzare la cascata di eventi che vanno dalla mutazione di un gene al fenotipo osservato nei pazienti. Cio' richiede l'utilizzo di competenze e risorse in diversi campi della medicina e della biologia. Questi comprendono: la genetica clinica per l'esame di pazienti e famiglie e la raccolta dei campioni biologici, la genetica statistica per il mappaggio mediante linkage dei geni-malattia, la genetica molecolare per il clonaggio dei geni-malattia e l'analisi delle mutazioni, la biochimica e la biologia cellulare per la caratterizzazione funzionale dei prodotti genici normali e mutati. Inoltre, per analizzare in vivo gli effetti di mutazioni geniche e' importante che i ricercatori conoscano l'anatomia normale e patologica e la fisiopatologia dei principali modelli animali utilizzati in genetica quali il topo.
