RICERCA ITALIANA     

10 Novembre 2009

Alzheimer, scoperti nuovi geni responsabili

Nella genesi della malattia di Alzheimer, avrebbero un ruolo particolare due nuovi geni individati nell'ambito di una ricerca, frutto di una collaborazione europea.

Si tratta di varianti dei geni CLU, (o APOJ) e CR1 sono associate in modo significativo alla malattia.
Lo studio è stato pubblicato su Nature Genetics in un articolo intitolato "Uno studio genetico di associazione identifica varianti nei geni CLU e CR1 associati con la malattia di Alzheimer".

La ricerca ha visto coinvolti complessivamente 18 centri di cui 10 in Italia, 5 in Francia, 2 in Spagna ed 1 in Finlandia. Gli scienziati italiani, che hanno fornito complessivamente oltre il 50% casistica dello studio, appartengono alle Università ed istituzioni scientifiche presenti a Bologna , Firenze, Pisa, Bari, Roma, Cagliari, Monza, San Giovanni Rotondo (Foggia) , Milano, Troina (Enna).
Fra questi, Benedetta Nacmias, ricercatore in Neurologia alla Facoltà di Medicina e chirurgia dell'Università di Firenze e Sandro Sorbi, ordinario di Neurologia alla facoltà di Medicina e chirurgia dell'Università di Firenze, che tramite lo studio di pazienti con malattia di Alzheimer hanno contribuito all'individuazione dei due geni coinvolti nella suscettibilità alla malattia.

La strategia di studio a livello europeo ha comportato una profonda analisi delle varianti genetiche più promettenti su un vasto campione di pazienti provenienti da Francia, Italia, Belgio e Spagna.

Dopo le due fasi di studio, la prima di tipizzazione e la seconda di replicazione, 4 varianti genetiche hanno dato risultati statisticamente significativi: tre varianti a livello del gene CLU, sul cromosoma 8 e una sul gene CR1, sul cromosoma 1.

Cos'è l'Alzheimer
La malattia di Alzheimer è un processo neurodegenerativo che provoca un declino globale delle funzioni della memoria e di quelle intellettive associato a un deterioramento della personalità e della vita di relazione. La malattia è causata sia da fattori genetici che ambientali che favoriscono la progressiva deposizione all'interno del cervello di una particolare proteina, denominata beta-amiloide, con conseguenze tossiche sui neuroni favorendo la progressiva degenerazione cerebrale.
La malattia di Alzheimer colpisce in modo conclamato circa il 5 % delle persone oltre i 60 anni. In Italia si stimano circa 600.000 ammalati. Il costante aumento della popolazione in età senile sta rendendo questa malattia una vera e propria "epidemia silente" con elevati costi sociali ed economici.

Benedetta Nacmias spiega in una intervista:
"Diversi geni influenzano in modo negativo il metabolismo della proteina beta-amiloide, che deriva da un'altra proteina più lunga, la Amyloid Precursor Protein (APP), composta da vari frammenti proteici. Alcuni di questi frammenti svolgono un effetto protettivo sui neuroni, altri sono particolarmente tossici e si accumulano all'interno del cervello dei pazienti Alzheimer nelle cosiddette "placche senili". I geni CLU e CR1 insieme al gene dell'apolipoproteina E (APOE) sono coinvolti nella rimozione del peptide beta amiloide e pertanto sono geni coinvolti nella malattia di Alzheimer. Questi risultati portano a un progresso nella comprensione dei meccanismi patogenetici della malattia di Alzheimer nel suo complesso, fornendo importanti implicazioni anche per lo sviluppo di strategie preventive e terapeutiche".