RICERCA ITALIANA     

Il popolamento del continente europeo: la prospettiva del DNA mitocondriale e del cromosoma Y

Università degli Studi di Pavia

Abstract

Le modalità di popolamento dei vari continenti da parte della specie umana rappresentano uno dei principali interrogativi posti da varie discipline sia in ambito biologico che non biologico. Questo progetto in particolare è incentrato sulla questione del popolamento del continente europeo e si avvarrà di moderne metodiche genetiche, in modo da affrontare tale problematica ad un livello di risoluzione mai raggiunto finora. Sarà analizzata la variazione di sequenza nei due sistemi genetici umani non-ricombinanti, la porzione maschio-specifica del cromosoma Y (MSY), ereditata per via paterna, e il DNA mitocondriale (mtDNA), ereditato per via materna, al fine di evidenziare quali aspetti dell'attuale variabilità genetica umana in Europa (anche a livello regionale) sono il risultato di eventi di colonizzazione primaria, espansioni post-glaciali, dispersioni Neolitiche e/o flussi genici più recenti. Per raggiungere questo obiettivo ci proponiamo di studiare in dettaglio sei aplogruppi mitocondriali (J1, J2, T1, T2, U3 e U7) e la maggior parte degli aplogruppi del cromosoma Y presenti in Europa, tenendo conto dei vantaggi offerti dai due progressi avvenuti in ambito filogeografico, ossia (i) la possibilità di studiare l'mtDNA umano al più elevato livello di risoluzione possibile, quello della sequenza completa e (ii) i recenti sviluppi nei metodi di identificazione molecolare delle mutazioni dell'MSY che permettono un' identificazione “relativamente facile” di marcatori ad alta risoluzione (SNP) ed una loro sistematica analisi a livello popolazionistico.

Il progetto è ampio e complesso, ma si avvarrà della lunga e fruttuosa collaborazione tra le cinque Unità Operative già dimostratasi molto produttiva in ambito internazionale in studi condotti sia a livello continentale che regionale. Il lavoro complessivo è stato suddiviso tra le cinque Unità, ognuna delle quali si concentrerà su una specifica area geografica dell'Europa e sugli aplogruppi tipici di quella regione, affrontando una specifica problematica:

1. il “lascito” della transizione Neolitica in Europa (Unità 1);
2. l'impronta genetica dell'espansione post-glaciale dal rifugio iberico (Unità 2);
3. il contributo dall'Asia settentrionale e dal Caucaso (Unità 3);
4. gli eventi di flusso genico dal Medio Oriente e dai Balcani (Unità 4);
5. il popolamento pre- e post-Neolitico della Sardegna (Unità 5).

Un obiettivo comune è l'identificazione di nuovi marcatori attraverso l'analisi di sequenza. L'Unità 1 sequenzierà completamente 500 nuovi mtDNA accuratamente selezionati, mentre le Unità 2-5 sequenzieranno una regione di circa 80 kb dell'MSY (la stessa per tutte le Unità), selezionando 10-20 campioni appartenenti ad aplogruppi scelti in base alla loro frequenza nell'area geografica di pertinenza e alla diversità dei microsatelliti ad essi associati.

Questo permetterà la dissezione dei sei aplogruppi mitocondriali e degli aplogruppi del cromosoma Y in un certo numero di sotto-aplogruppi, la cui origine e distribuzione geografica sarà valuatata in dettaglio nei numerosi campioni di popolazione che sono disponibili nei cinque laboratori o in quelli che, se necessario, saranno forniti dai numerosi collaboratori internazionali. Ci aspettiamo che almeno parte di questi nuovi sotto-aplogruppi siano piuttosto “giovani” e mostrino una distribuzione etnico/geografica informativa. Ad esempio nel caso dell'mtDNA, prevediamo di poter identificare tutti i sotto-aplogruppi di J1, J2, T1, T2, U3 e U7 con età superiore ai 7.000 anni, includendo quindi tutti i “rami Neolitici” presenti in questa porzione dell'albero filogenetico mitocondriale.

Il problema scientifico affrontato dall'Unità “mitocondriale” è sicuramente ampio, ma anche molto specifico, e potrebbe perciò sembrare inadeguato a rappresentare da solo la “controparte femminile” delle quattro questioni affrontate, da un punto di vista maschile, dalle altre Unità. Bisogna tuttavia tener conto che la dissezione molecolare dei sei aplogruppi mitocondriali fino ad un limite temporale di 7.000 anni fornirà inevitabilmente informazioni, non solo sui rami Neolitici della filogenesi, ma anche sulle diverse questioni affrontante dalle altre Unità.

In conclusione, lo scopo principale e più a lungo termine di questo lavoro è quello di contribuire ad una ricostruzione della storia popolazionistica dell'Europa basata esclusivamente su dati genetici, spendibile in diversi ambiti scientifici e culturali, da quello forense a quello storico, archeologico, linguistico, antropologico, didattico e di salute pubblica. Sicuramente i dati provenienti dall'mtDNA e dall'MSY descrivono solo due delle tante possibili linee di discendenza, pertanto essi devono essere costantemente confrontati fra loro, e interpretati alla luce anche dei dati forniti dai geni autosomici. In ogni caso, al momento, essi sono gli unici due sistemi genetici in grado di fornire informazioni così dettagliate. <<<

Coordinatore Scientifico del Programma di Ricerca

Antonio Torroni Università degli Studi di PAVIA

Obiettivo del Programma di Ricerca

L'obiettivo finale di questo progetto è quello di determinare quali componenti della variazione genetica degli Europei moderni sono da attribuire a: colonizzazione primaria, espansioni post-glaciali a partire da aree di rifugio, migrazioni in età Neolitica o eventi più recenti di flusso genico. Per raggiungere quest'obiettivo ci proponiamo di studiare in dettaglio la variazione di sequenza di sei aplogruppi mitocondriali (J1, J2, T1, T2, U3 e U7) e della maggior parte degli aplogruppi del cromosoma Y presenti in Europa, tenendo conto dei vantaggi offerti dai due principali progressi raggiunti negli studi filogeografici:

1) Il sequenziamento completo dell'mtDNA ha notevolmente incrementato il livello di risoluzione della genealogia materna. Sebbene esso richieda ancora notevoli sforzi in termini di tempo e di costi, l'informazione che si può trarre da un numero relativamente limitato di sequenze complete può essere sfruttato per progettare sistemi di tipizzazione ad alta risoluzione che permettano di studiare in dettaglio specifici rami dell'albero filogenetico mitocondriale. Ad esempio nel recente studio di Olivieri et al. (2006), sequenziando completamente soltanto 81 mtDNA siamo stati in grado di identificare tutti i marcatori degli aplogruppi M1 e U6 e dei loro cladi interni. In seguito un'analisi su larga scala della distribuzione e frequenza dei numerosi rami identificati in tutto l'areale di distribuzione dei due aplogruppi, ci ha permesso di dimostrare che dopo “l'uscita dell'Uomo moderno” dall'Africa circa 70.000 anni fa attraverso una “rotta costiera meridionale” (Macaulay et al. 2005), un secondo evento di migrazione avvenuto circa 40-45.000 anni fa a partire dal Levante ha portato sia al popolamento del Nord Africa che a quello dell'Europa.

(2) Analogamente, la recente identificazione di marcatori ad alta risoluzione (SNPs) nell'MSY oggi permette di effettuare studi dettagliati anche per quanto riguarda le linee di discendenza maschili. Abbiamo largamente contribuito anche a questo tipo di studi, basti pensare al lavoro di Semino et al. (2000) in cui attraverso l'analisi di un limitato numero di marcatori del cromosoma Y è stata fornita una prima descrizione del panorama genetico europeo. Successivi studi effettuati ad un più alto livello di risoluzione e incentrati sull'analisi della distribuzione degli aplogruppi E3b, I e di alcuni sotto-cladi del J (Cruciani et al. 2004, 2007; Rootsi et al. 2004; Semino et al. 2004), hanno permesso di affinare le prime ipotesi, offrendo in alcuni casi panoramiche completamente nuove riguardo al popolamento dell'Europa.

Questi avanzamenti tecnici saranno ampiamenti sfruttati in questo progetto. L'Unità “mitocondriale” sequenzierà completamente 500 nuovi mtDNA accuratamente selezionati tra quelli appartenenti ai sei aplogruppi J1, J2, T1, T2, U3 e U7, mentre le quattro Unità che si occupereranno del cromosoma Y sequenzieranno una regione di circa 80 kb (la stessa per tutte le Unità) nella porzione X-degenerata di questo cromosoma, selezionando 10-20 campioni appartenenti ad aplogruppi scelti in base alla loro frequenza nell'area geografica in esame e alla diversità dei microsatelliti ad essi associati. Le nuove mutazioni individuate con questo approccio saranno inserite nell'albero filogenetico del cromosoma Y e la loro distribuzione geografica sarà valautata da tutte e quattro le Unità, nei rispettivi campioni popolazionistici, utilizzando tecniche differenti, come DHPLC, RFLP, PCR allele-specifica, ASO hybridization, real-time-PCR o sequenziamento diretto.

Questo permetterà la dissezione dei sei aplogruppi mitocondriali e dei principali aplogruppi del cromosoma Y europei in sotto-aplogruppi, la cui origine e distribuzione geografica sarà studiata in dettaglio nei numerosi campioni di polazione che sono già disponibili nei cinque laboratori o che saranno forniti dai numerosi collaboratori internazionali. Ci aspettiamo che almeno parte di questi nuovi sotto-aplogruppi siano piuttosto “giovani” e mostrino una distribuzione etnico/geografica peculiare. Ad esempio nel caso dell'mtDNA prevediamo di identificare tutti i sotto-aplogruppi di J1, J2, T1, T2, U3 e U7 più antichi di 7.000 anni, includendo quindi tutti i “rami Neolitici” presenti in questa porzione dell'albero filogenetico mitocondriale.

Il problema scientifico affrontato dall'Unità “mitocondriale” è sicuramente ampio e controverso (identificare il lascito mitocondriale della transizione neolitica in Europa), ma anche molto specifico. Potrebbe perciò sembrare inadeguato a rappresentare da solo la “controparte femminile” delle altre quattro tematiche che le altre Unità affronteranno, da un punto di vista “maschile” (vedi sotto). Tuttavia bisogna tener conto che la dissezione molecolare dei sei aplogruppi mitocondriali fino ad un livello di risoluzione di circa 7.000 anni fornirà inevitabilmente informazioni, non solo sui “rami neolitici” della filogenesi, ma anche sui rami coinvolti nelle espansioni post-glaciali a partire dalle aree rifugio, nonché su quelli coinvolti nelle migrazioni dall'Asia settentrionale e dal Caucaso e quelli arrivati in Sardegna durante le prime fasi di colonizzazione umana dell'isola.

Quelle sopra-menzionate non sono altro che le diverse problematiche affrontate dalle altre quattro Unità in prospettiva maschile. Infatti, i loro obiettivi specifici sono le seguenti aree geografiche, popolazioni e aplogruppi:

1) i rami “Balcanici” degli aplogruppi I e R e dei sotto-aplogruppi del J al fine di chiarire in dettaglio la struttura genetica delle popolazioni dell'Europa sud-orentale e le loro relazioni con quelle Asiatiche e Medio-Orientali;
2) l'aplogruppo R1b, che rappresenta circa il 50% delle linee europee paterne, al fine di chiarire l'origine di questo aplogruppo in Europa e le relazioni filogenetiche che intercorrono fra le linee R1b oggi presenti in Europa, Africa e Asia;
3) le popolazioni dell'ex Unione Sovietica, dal suo estremo occidentale alla Siberia orientale e al Caucaso, per quantificare, nel suo complesso, il contributo genetico maschile dall'Asia all'Europa;
4) la popolazione Sarda, al fine di identificare l'origine ancestrale delle linee fondatrici, valutarne la variazione nel tempo e nello spazio ed infine analizzarne l'eterogeneità a livello micro-geografico.

Lo scopo principale e più a lungo termine di questo lavoro è quello di contribuire ad una ricostruzione della storia popolazionistica dell'Europa basata esclusivamente su dati genetici, spendibile in diversi ambiti scientifici e culturali, da quello forense a quello storico, archeologico, linguistico, antropologico, didattico e di salute pubblica. Sicuramente i dati provenienti dall'mtDNA e dall'MSY descrivono solo due delle tante possibili linee di discendenza, pertanto essi devono essere costantemente confrontati fra loro, e interpretati alla luce anche dei dati forniti dai geni autosomici. In ogni caso, al momento, essi sono gli unici due sistemi genetici in grado di fornire informazioni così dettagliate. <<<

Risultati parziali attesi

I valori aggiunti della presente ricerca sono sia intrinseci (genetici) che di interdisciplinarietà.

Il valori intrinseci di questa ricerca riguardano il forte impulso verso una descrizione conoscitiva del panorama genetico d'Europa. Ciò rappresenta un obiettivo che viene perseguito da molti decenni, e che è andato progredendo con l'affinamento delle metodologie e delle conoscenze teoriche. Quello a cui si mira è una "fotografia" di un "pool genetico" e la ricostruzione degli eventi che hanno portato alla sua costituzione. L'uso dei marcatori uniparentali (mtDNA e MSY) è qui utilizzato per mettere in luce elementi comuni a tutto il continente e, sovrapposte a questi, particolarità di alcune regioni geografiche o di alcune popolazioni. Sempre rimanendo nell'ambito genetico, queste possono essere di grande importanza anche per ricostruire come e quando si sono venuti a creare particolari pool genetici regionali nei quali particolari varianti autosomiche assumono rilevanza epidemiologica (es. deficienza di lattasi nell'area baltica).

Non bisogna inoltre dimenticare che l'mtDNA e l'MSY non sono solamente due porzioni di DNA con caratteristiche peculiari che li rendono particolarmente informativi negli studi evolutivi. Essi contengono geni con funzioni cellulari molto importanti, e la loro variazione di sequenza è stata associata ad una vasta gamma di malattie e fenotipi (per una rassegna dettagliata delle patologie causate o associate all’mtDNA si può consultare MITOMAP: http://www.mitomap.org/). Gran parte di queste associazioni sono però tuttora provvisorie, e spesso studi diversi giungono a conclusioni diverse, e talora discordanti, a seconda del campione esaminato. La dettagliata conoscenza della filogenesi dell’mtDNA e dell’MSY cui mira questa ricerca, dovrebbe fornire basi solide per futuri studi di associazione, eventualmente confermando e rendendo ripetibili i risultati ottenuti finora, anche in contesti popolazionistici differenti. Inoltre, non sono da trascurare i contributi metodologici che questa ricerca potrà portare, sul piano delle strategie di risequenziamento, datazioni genetiche, elaborazioni filogeografiche.

Per quanto riguarda i valori interdisciplinari, i risultati di questa ricerca stabiliscono un termine di paragone per numerose altre discipline, per esempio, archeologia, linguistica e storiografia. Basti pensare al recente lavoro di Achilli e collaboratori "Mitochondrial DNA variation of modern Tuscans supports the Near Eastern origin of Tuscans", Am J Hum Genet 80:759-768 (2007), a cui hanno contribuito tre Unità di questo progetto. Il valore aggiunto consiste nella definizione UNICAMENTE CON STRUMENTI GENETICI di una storia popolazionistica d'Europa in cui sono rappresentati i contributi di tutti gli individui che hanno popolato il continente e che hanno contribuito alla continuazione di questo popolamento. Questo permetterà di pesare adeguatamente le influenze culturali nella formazione del corpus conoscitivo della linguistica e della storiografia. Tali aspetti certamente saranno favoriti dal rafforzamento di collaborazioni con esperti delle suddette discipline, già avviate da tutte le U.O. e dall'instaurarsi di nuove. <<<

Durata

24 mesi

Base di partenza scientifica nazionale o internazionale

L’Uomo moderno ha raggiunto l’Europa dal Levante e si è rapidamente diffuso nel continente in un periodo compreso tra circa 46.000 e 41.000 anni fa (Mellars 2006). Questo è considerato l’evento fondante del patrimonio genetico degli Europei moderni. La rapida diffusione dell’Homo sapiens in Europa è stata probabilmente facilitata da un consistente miglioramento delle condizioni climatiche, avvenuto circa 43-41.000 anni fa (Hengelo interstadial), a seguito del quale il continente divenne più accessibile ad espansioni di popolazioni prevenienti da sud-est e dirette verso il nord-ovest dell’Europa (Shackleton et al. 2004; Mellars, 1996, 1998).

Dopo l’arrivo dei primi cacciatori-raccoglitori, la struttura genetica degli Europei è stata influenzata da altri due importanti eventi: il ritiro delle popolazioni europee nelle aree di rifugio dell’Europa meridionale durante l’Ultimo Picco Glaciale (LGM) circa 20.000 anni fa, seguito da una ri-espansione verso Nord a partire da circa 13.000 anni fa, e la rivoluzione neolitica avvenuta circa 8-10.000 anni fa a seguito della diffusione dal Vicino Oriente della tecnologia agricola. Alla complessità del panorama genetico europeo hanno contribuito anche altri eventi migratori, molti dei quali più recenti. Probabilmente la maggior parte di questi flussi genici non ha avuto un impatto demografico a livello continentale, ma sicuramente alcuni hanno svolto un ruolo importante nel rimodellare il pool genico di specifiche regioni europee.

Esistono due modelli per spiegare l’espansione dell’agricoltura: quello della diffusione demica propone che la transizione neolitica si sia diffusa in Europa dal Medio Oriente in associazione con un notevole movimento di popolazione (Ammerman e Cavalli-Sforza, 1984), forse senza troppi contatti con le popolazioni paleolitiche locali; il modello della diffusione culturale assume invece che la transizione neolitica sia avvenuta principalmente mediante la trasmissione delle tecniche agricole (Zvelebil e Zvelebil, 1988) senza grandi movimenti di popolazioni (e geni).

Il lavoro di Cavalli-Sforza e colleghi (Cavalli-Sforza et al. 1994) sui marcatori genetici classici è diventato una sorta di pietra miliare nel dibattito sorto su quali siano i contributi relativi delle popolazioni paleolitiche e neolitiche al pool genico degli Europei moderni. La loro mappa della prima componente principale (PC) ha infatti rivelato un gradiente con il Vicino Oriente a un estremo e l’Europa all’altro; questo pattern è stato considerato inizialmente come una prova decisiva a sostegno della diffusione demica; implicando così che gli agricoltori neolitici si siano spostati dal Vicino Oriente e si siano mescolati progressivamente ai cacciatori-raccoglitori paleolitici europei (Fig. 1).



Tuttavia, una serie di dati genetici sta mettendo in dubbio l’ipotesi che il pool genico degli Europei moderni sia attribuibile per la maggior parte a una diffusione demica dal Vicino Oriente. Ad esempio la dissezione molecolare dell’aplogruppo mitocondriale V, un clado minore autoctono europeo, e l’analisi della sua distribuzione geografica (Torroni et al. 1998, 2001) hanno evidenziato come le espansioni post-glaciali delle popolazioni paleolitiche dalle aree rifugio nell’Europa meridionale abbiano avuto plausibilmente un ruolo importante nel ripopolamento del continente. Per di più, questo scenario è compatibile con una delle due possibili interpretazioni della seconda componente principale basata su marcatori classici (Fig. 1). Un’analisi dettagliata a livello di sequenze complete degli mtDNA appartenenti agli aplogruppi H e U5 ha confermato l’importanza del rifugio glaciale Franco-Cantabrico per il ripopolamento di buona parte dell’Europa nordoccidentale. Questo scenario è ulteriormente avvalorato sia dai tempi di coalescenza che dalle distribuzioni geografiche dei sotto-aplogruppi mitocondriali H1, H3, V e U5b (Fig. 2) (Achilli et al. 2004, 2005; Torroni et al. 2006), nonché dai dati filogeografici forniti dal cromosoma umano Y, estesi in questo ultimo caso anche ad altre aree rifugio dell’Europa meridionale.



In particolare, come evidenziato dalla Fig. 3, gli aplogruppi I, R1a ed R1b potrebbero aver marcato espansioni post-glaciali di popolazioni provenienti rispettivamente dalle aree di rifugio localizzate nei Balcani, in Ucraina e nella regione franco-cantabrica (Semino et al. 2000; Underhill et al. 2000, 2001; Rosser et al. 2000; Wells et al. 2001; Rootsi et al. 2004). Al contrario, gli aplogruppi E e J, che caratterizzano principalmente le popolazioni dell’Europa sudorientale, sono di origine nordafricana o medio-orientale e la loro distribuzione è stata interpretata, almeno inizialmente, come dovuta essenzialmente alla diffusione demica degli agricoltori neolitici (Semino et al. 1996; Hammer et al. 1998).



Negli ultimi anni sono stati compiuti notevoli sforzi per individuare nuovi marcatori del cromosoma Y, grazie ai quali sono state evidenziate diverse sotto-linee sia nei principali aplogruppi europei, quali l’E (Cruciani et al. 2006, 2007), il J (Sengupta et al. 2006) e l’I (Rootsi et al. 2004; Underhill et al. 2007), sia in alcuni aplogruppi minori di probabile origine asiatica (G, N, K e H) (Sengupta et al. 2006; King et al. 2007; Rootsi et al. 2007). E’ quindi da non sottovalutare la possibilità che flussi genici dall’Asia occidentale (sia sotto forma di un costante e limitato scambio di migranti che di episodiche migrazioni di massa) abbiano fornito un sostanziale contributo genetico (forse corrispondente alla terza PC nella Figura 1) alle popolazioni europee, sia prima che dopo quello che è considerato il Neolitico europeo. Non è infatti da escludere che movimenti migratori seppur massicci in direzione est-ovest non abbiano dato luogo a modificazioni nello stile di vita altrettanto radicali o a testimonianze archeologiche degne di nota. Le testimonianze genetiche di tali movimenti dall’Asia occidentale, qualora siano effettivamente avvenuti, dovrebbero essere rintracciabile soprattutto nelle popolazioni dell’Europa orientale.

La possibilità di ricostruire la natura ed il numero di questi contributi genetici dipende dal grado di divergenza genetica tra le popolazioni donatrici ancestrali e le popolazioni europee riceventi. Per il genetista, la questione è se un polimorfismo del DNA capace di marcare uno specifico evento esista davvero e in quale sistema genetico può essere più facilmente identificato. In ogni caso, è comunque indispensabile un livello di risoluzione elevato e, al momento, il DNA mitocondriale e la regione maschio-specifica del cromosoma Y (MSY) rimangono i sistemi genetici più informativi per ricostruire l’origine e i quadri di dispersione delle popolazioni umane. Il DNA mitocondriale è un piccolo genoma (solo 16.569 coppie di basi), tuttavia la sua analisi a livello di sequenza completa può essere ormai condotta a livello popolazionistico su un gran numero di soggetti (vedi modello B dell’Unità 1 di questo progetto). Con questo approccio, negli ultimi anni la risoluzione della filogenesi mitocondriale è stata incrementata di molti ordini di grandezza e la sua ramificazione basale è ormai ben nota (Macaulay et al. 2005; Olivieri et al. 2006).

Al contrario, la regione MSY, pur essendo estremamente più lunga (quasi 60 Mb) dell’mtDNA, presenta un lento tasso di evoluzione, perciò la sua variazione di sequenza può essere valutata attualmente solo tramite l’analisi gerarchica di SNP diagnostici di aplogruppi e lo studio dei microsatelliti. Ad ogni modo la lunghezza (in termine di nucleotidi) della regione MSY garantisce l’esistenza di un tale grado di diversità da poter essere sicuri che, nel medio-lungo periodo, si arriverà ad un livello di risoluzione comparabile, se non addirittura più elevato, di quello attualmente raggiunto dal DNA mitocondriale (Torroni et al. 2006).

In questo progetto noi proponiamo di analizzare il popolamento del continente europeo utilizzando entrambi i due sistemi genetici umani (mtDNA and MSY) caratterizzati da una trasmissione esclusivamente uniparentale. Le ragioni di uno studio parallelo dei due sistemi sono da ricercate nelle loro comuni caratteristiche filogenetiche. In particolare: (a) entrambi discendono da un antenato comune in un intervallo temporale simile; (b) si sono differenziati per accumulo sequenziale di nuove mutazioni lungo linee di radiazione rispettivamente materne e paterne, (c) sono stati plausibilmente coinvolti negli stessi processi demografici; (d) la loro dissezione molecolare può essere effettuata con un approccio sperimentale analogo, (e) e il bisogno di definire sottoaplogruppi di età più recente e distribuzione geografica più limitata è lo stesso per i due sistemi, particolarmente nel contesto europeo

Riassumendo, per studiare il popolamento dell’Europa c’è bisogno di nuovi marcatori capaci di identificare i rami interni sia degli aplogruppi mitocondriali che di quelli del cromosoma Y. In questo progetto proponiamo di raggiungere un elevatissimo grado di risoluzione molecolare e filogenetica per sei aplogruppi mitocondriali (J1, J2, T1, T2, U3 e U7), comunemente riscontrati nelle popolazioni europee, e per la maggior parte degli aplogruppi dell’Y presenti in Europa. Questa notevole mole di lavoro è stata ripartita tra le cinque Unità partecipanti al progetto, ognuna delle quali ha il compito di concentrarsi su una specifica regione geografica dell’Europa (e sugli aplogruppi più frequenti in tale area) e di rispondere ad uno specifico quesito.

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