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INIZIO_TESTO_DA_INDICIZZARE

PROGRAMMA DI RICERCA 2004

italiano - english
Programmi di ricerca simili:
Classificazione scientifico-disciplinare
Classificazione brevettuale
  • CHEMISTRY; METALLURGY
    • BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
      • MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES OR MICRO-ORGANISMS (immunoassay G01N33/53); COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
      • MICRO-ORGANISMS OR ENZYMES; COMPOSITIONS THEREOF (biocides, pest repellants or attractants, or plant growth regulators, containing micro-organisms, viruses, microbial fungi, enzymes, fermentates or substances produced by or extracted from micro-organisms or animal material A01N63/00; food compositions A21, A23; medicinal preparations A61K; chemical aspects of, or use of materials for, bandages, dressings, absorbent pads or surgical articles A61L; fertilisers C05); PROPAGATING, PRESERVING OR MAINTAINING MICRO-ORGANISMS (preservation of living parts of humans or animals A01N1/02); MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; CULTURE MEDIA (micro-biological testing media C12Q)
Classificazione geografica
Bibliografia
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Parole Chiave
RIPOSIZIONAMENTO DEL CENTROMERO; RIUSO DI REGIONI CENTROMERICHE LATENTI; EVOLUZIONE DEL CARIOTIPO; PRIMATI; SEQUENZE TELOMERICHE INTERSTIZIALI; DUPLICAZIONI E RIARRANGIAMENTI

Plasticita' del genoma

Università degli Studi di Bari
Abstract
ARGOMENTI PRINCIPALI

1. "RIUTILIZZO" DEI CENTROMERI NELL'EVOLUZIONE.
Recentemente abbiamo descritto il fenomeno del riposizionamento dei centromeri nell'evoluzione. Nella presente application proponiamo di studiare in maniera sistematica l'evoluzione dei cromosomi umani per avere una visuale completa di questo fenomeno. Allo stesso tempo stiamo raccogliendo casi di neocentromeri per investigare la loro precisa localizzazione e per studiare la storia evolutiva di queste regioni. Risultati preliminari indicano che alcune regioni sono state utilizzate piu' volte, sia nel corso dell'evoluzione che in neocentromeri. Noi sospettiamo che alcuni neocentromeri e/o neocentromeri evolutivi rimandino a centromeri ancestrali nei mammiferi. Per verificare questa teoria noi abbiamo ricercato un esempio paradigmatico che contemplasse (i) la inattivazione di un centromero ancestrale nei mammiferi, (ii) la sua riattivazioni in qualche specie di primati, (iii) la sua comparsa occasionale come neocentromero in casi clinici. Dati molto preliminari indicano che questo esempio che supporti la nostra teoria esiste. Ulteriormente, resti di duplicazioni a testimonianza della inattivazione primordiale sono presenti nel topo.

2. RIPOSIZIONAMENTO DEL CENTROMERO NEL CAVALLO E L'ASINO.
Queste due specie di Equidae, molto vicine, sembrano mostrare parecchi esempi di riposizionamento del centromero. Questi dati preliminari verranno approfonditi perche' hanno >>>

Coordinatore Scientifico del Programma di Ricerca
Mariano ROCCHI Università degli Studi di BARI
Obiettivo del Programma di Ricerca
_RIUTILIZZO DEI CENTROMERI NELL'EVOLUZIONE (RU Rocchi).
Risultati preliminari indicano che alcune regioni sono state "riutilizzate" come centromeri, nellevoluzione e in casi clinici. Noi ipotiziamo che queste regioni derivino da centromeri centromeri ancestrali inattivati nei mammiferi. Abbiamo delineato varie strategie per verificare queste ipotesi. Essenzialmente: studieremo in maniera sistematica la storia evolutiva dei cromosomi umani per decifrarne le varie implicazioni evolutive.

_ DUPLICAZIONI SEGMENTALI E RIARRANGIAMENTI COSTITUTIVI (RU-Rossi).
E' evidente che le cause molecolari che determinano il verificarsi di anomalie cromosomiche di struttura sono tuttora assai poco delineate. Riteniamo che l'analisi molecolare di 32 casi di duplicazioni del cromosoma 8p di cui abbiamo sia il materiale (DNA, linee linfoblastoidi, dati clinici) dei propositi che dei loro familiari ci permetta di rispondere a una serie di quesiti quali: 1) vi è una preferenza posizionale all'interno dei due insiemi di recettori dell'olfatto in 8p23.1 la cui ricombinazione omologa non allelica è responsabile della formazione del riarrangiamento inv dup(8p)? 2) vi sono sequenze preferenziali in 8p che mediano il verificarsi di altre duplicazioni diverse dal riarrangiamento inv dup(8p)? I nostri studi preliminari ci hanno permesso di identificare tre duplicazioni con un punto di rottura in comune e tre diverse l'una dall'altra. 3) Quanto grande è la regione minima di >>>

Risultati parziali attesi
Questa application non e' stata divisa in fasi. Preferiamo descrivere il programma in una fase unica riservandoci maggiore flessibilita' a seconda dei risultati ottenuti, per privilegiare eventuali filoni importanti.

Durata
24 mesi
Base di partenza scientifica nazionale o internazionale
NOTA. Alla fine di questa sezione abbiamo riportato una selezione di lavori del gruppo dal 2001, come contributo agli argomenti in oggetto. Questi lavori testimoniano sia il livello qualitativo sia le collaborazioni internazionali intessute in questi anni, e sono la migliore garanzia per il lavoro futuro.


EVOLUZIONE DEL GENOMA
Recentemente sono stati sequenziati vari genomi, e il paragone fra genomi e' diventato uno dei campi piu' interessanti dell'era "post genomica". Per quanto riguarda i vertebrati solo l'uomo. il topo e, parzialmente, lo scimpanze' sono stati sequenziati. Il paragone fra i genomi dei primati e' senz'altro lo strumento piu' efficace per svelare i segreti della nostra evoluzione recente. In questo contesto il paragone tra genomi dei primati utilizzando strumenti di citogenetica molecolare puo' rappresentare uno strumento alternativo al paragone fra genomi. Questo approccio, per esempio, ha permesso di svelare il "traffico" dei dupliconi e il fenomeno del riposizionamento evolutivo del centromero. Altri risultati importanti della citogenetica molecolare riguardano le piccole inversioni presenti nella popolazione e che rappresentano un innesco di quelle sindromi che ora vanno sotto il titolo di "disordini genomici". In questo contesto la RU Rossi - Zuffardi ha dato un contributo fondamentale alla comprensione di questi fenomeni, che saranno ulteriormente approfonditi in questa application.

DISORDINI >>>