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PROGRAMMA DI RICERCA 2005
italiano - english
Unità di Ricerca
- Università degli Studi di ROMA "Tor Vergata"
BIOPATOLOGIA E DIAGNOSTICA PER IMMAGINI
ROMA(RM) - Università degli Studi di ROMA "La Sapienza"
GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE
ROMA(RM) - Università degli Studi di MILANO
SCIENZE MEDICO-CHIRURGICHE
MILANO(MI) - Università degli Studi di PADOVA
NEUROSCIENZE
PADOVA(PD) - Seconda Università degli Studi di NAPOLI
MEDICINA SPERIMENTALE
CASERTA(CE)
Programmi di ricerca simili:
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Classificazione scientifico-disciplinare
- Area scientifico disciplinare: Scienze mediche
Classificazione brevettuale
- CHEMISTRY; METALLURGY
- BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
- MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES OR MICRO-ORGANISMS (immunoassay G01N33/53); COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
- MICRO-ORGANISMS OR ENZYMES; COMPOSITIONS THEREOF (biocides, pest repellants or attractants, or plant growth regulators, containing micro-organisms, viruses, microbial fungi, enzymes, fermentates or substances produced by or extracted from micro-organisms or animal material A01N63/00; food compositions A21, A23; medicinal preparations A61K; chemical aspects of, or use of materials for, bandages, dressings, absorbent pads or surgical articles A61L; fertilisers C05); PROPAGATING, PRESERVING OR MAINTAINING MICRO-ORGANISMS (preservation of living parts of humans or animals A01N1/02); MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; CULTURE MEDIA (micro-biological testing media C12Q)
- BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
Classificazione geografica
- Regione: Lazio
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Parole Chiave
DISTROFIA MIOTONICA; ANALISI DEL DNA; ESPRESSIONE GENICA; MALATTIE EREDITARIE; TERAPIA GENICA DELL'RNADISTROFIA MIOTONICA DI TIPO 1 E 2: DALLA PATOGENESI ALLO SVILUPPO DI PROTOCOLLI DI TERAPIA GENICA INNOVATIVI
Università degli Studi di Roma "Tor Vergata"Abstract
Scopo di questo progetto e' unire competenze cliniche, citologiche, e genetiche, allo scopo di chiarire la patogenesi molecolare della distrofia miotonica (DM) e contribuire allo sviluppo di nuovi approcci terapeutici basati sulla degradazione selettiva di trascritti anomali di RNA. Due mutazioni sono state identificate come responsabili della DM: 1) un'espansione di CTG nella regione 3' non tradotta del gene DMPK (dystrophia myotonica protein kinase) sul cromosoma 19q13.3, nel caso della DM1; 2) un'espansione di CCTG nel primo introne del gene ZNF9 sul cromosoma 3q, nel caso della DM2. Le due forme della malattia hanno un fenotipo clinico simile, mostrando difetti a livello dei muscoli, degli occhi, del cuore e del sistema endocrino. Invece, altre caratteristiche come la forma congenita o il grave coinvolgimento del sistema nervoso centrale, sono specifici per la DM1. Il coinvolgimento cardiaco nella DM1 si presenta come una degenerazione del sistema di conduzione che porta a una morte improvvisa. Diverse evidenze di carattere cellulare e molecolare, suggeriscono che alla base degli effetti fenotipici osservati, vi sia un accumulo nucleare di RNA espanso che produce effetti "tossici" su numerosi processi funzionali del nucleo. Il programma di lavoro di questa ricerca è basato sulla interazione multidisciplinare di gruppi di ricerca italiani da anni impegnati nella studio e nella diagnosi della distrofia miotonia nonché nella gestione dei pazienti. I gruppi coinvolti >>>Coordinatore Scientifico del Programma di Ricerca
Giuseppe NOVELLI Università degli Studi di ROMA "Tor Vergata"Obiettivo del Programma di Ricerca
L'obiettivo principale di questo progetto e' focalizzato alla ricerca multidisciplinare per comprendere la patogenesi delle distrofie miotoniche e conseguentemente di sviluppare protocolli terapeutici molecolari e cellulari, efficaci per la cura di queste patologie. Tutti i gruppi coinvolti nel progetto hanno una consolidata esperienza nello studio della DM e possono contribuire con alti livelli di competenza in specifiche discipline: analisi clinica e genetica (UO-Meola, Universita' di Milano; UO-Politano, II Universita' di Napoli), genetica/biologia molecolare e cellulare (UO-Novelli, Università "Tor Vergata"; UO-Vergani, Università di Padova) e biotecnologie applicate (UO-Presutti, Università "La Sapienza" ).L'avanzamento del lavoro procedera' con continui scambi di materiale e risultati sperimentali tra le UO partecipanti che sono perfettamente integrate e complementari nei loro compiti individuali.
Gli obiettivi specifici del progetto sono:
1) Sviluppo di un protocollo integrato clinico-molecolare per la diagnosi e la prognosi della DM1/DM2.
Lo studio delle distrofie miotoniche (DM) e il raggiungimento di una diagnosi certa presentano molte difficoltà, a causa delle caratteristiche cliniche di tali patologie. Anche l'anamnesi familiare non è conclusiva, in quanto sia la DM1 che la DM2 dal punto di vista genetico sono a trasmissione autosomica dominante. Il quadro sintomatico complesso è aggravato dal fatto che i sintomi >>>



