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INIZIO_TESTO_DA_INDICIZZARE

PROGRAMMA DI RICERCA 2006

italiano - english
Unità di Ricerca
Programmi di ricerca simili:
Classificazione scientifico-disciplinare
Classificazione brevettuale
  • CHEMISTRY; METALLURGY
    • BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
      • MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES OR MICRO-ORGANISMS (immunoassay G01N33/53); COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
      • MICRO-ORGANISMS OR ENZYMES; COMPOSITIONS THEREOF (biocides, pest repellants or attractants, or plant growth regulators, containing micro-organisms, viruses, microbial fungi, enzymes, fermentates or substances produced by or extracted from micro-organisms or animal material A01N63/00; food compositions A21, A23; medicinal preparations A61K; chemical aspects of, or use of materials for, bandages, dressings, absorbent pads or surgical articles A61L; fertilisers C05); PROPAGATING, PRESERVING OR MAINTAINING MICRO-ORGANISMS (preservation of living parts of humans or animals A01N1/02); MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; CULTURE MEDIA (micro-biological testing media C12Q)
Classificazione geografica
Bibliografia
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Parole Chiave
EVOLUZIONE DEI GENOMI, PRIMATI, SEQUENZIAMENTO DEL GENOMA DELLA MACACA, DELL'ORANGO E DEL MARMOSET, RIPOSIZIONAMENTO DEL CENTROMERO

Plasticita' ed evoluzione del genoma

Università degli Studi di Bari
Abstract
Questa application e' la continuazione di precedenti finanziamenti PRIN che hanno riguardato lo studio di alcuni aspetti dell'organizzazione ed evoluzione del genoma, e che hanno prodotto risultati scientifici importanti (vedi produzione scientifica). Un riconoscimento di questi successi e’ rappresentato dalla richiesta di collaborazione da parte del Genome Sequencing Center della Washington Univ. (Saint Louis), e da parte del Dott. Evan Eichler (Genome Sciences, Washington Univ., Seattle) (vedi lettere alla fine della sezione "Descrizione del Programma"). Per rafforzare le risorse umane necessarie per fronteggiare il nostro ambizioso programma di ricerca, abbiamo cooptato il Dott. Roscoe Stanyon (Comparative Molecular Cytogenetics Core, NIH, USA, ora alla Universita’ di Firenze), che possiede un'ampia esperienza ed una reputazione internazionale sull'evoluzione dei primati.
Vengono qui brevemente elencati i differenti aspetti dell'organizzazione ed evoluzione del genoma che saranno studiati nei prossimi due anni:
- Definizione citogenetico-molecolare dell'organizzazione dei blocchi di sintenia del genoma di macaca, orango, marmoset e gibbone in riferimento all'uomo (come parte di collaborazioni internazionali);
- Il sequenziamento del genoma umano e' "finito"? I nostri dati preliminari suggeriscono che alcuni blocchi di sequenze eucromatiche costituiscono alleli rari assenti nella sequenza >>>

Coordinatore Scientifico del Programma di Ricerca
Mariano Rocchi Università degli Studi di BARI
Obiettivo del Programma di Ricerca
- Definizione, utilizzando strumenti citogenetici, della organizzazione ed estensione dei blocchi di sintenia del genoma di macaca, orango e marmoset rispetto a quello umano. Questo lavoro costituira’ parte integrante del progetto di sequenziamento di questi genomi da parte del Genome Sequencing Center della Washington University (Saint Louis).

- Caratterizzazione di sequenze che non sono presenti nella sequenza umana “ufficiale”. Le domande chiave sono: contengono dei geni? Qual e’ la loro storia evolutiva?

- I gibboni mostrano un cariotipo estremamente riarrangiato rispetto agli altri specie di Hominoidea. Ci proponiamo di definire, tramite strumenti citogenetici, la organizzazione e l’estensione dei blocchi di sintenia del genoma dei gibboni Hylobates lar e Nomascus leucogenys per permettere (i) un corretto assemblaggio delle sequenze BAC-end derivate da una intera library di Nomascus (circa 300000) che sono state appena sequenziate dal Genome Sequencing Center della Washington University; (ii) una approfondito studio della storia evolutiva dei gibboni;

- Vogliamo applicare la teconologia degli array-CGH (con una risoluzione di 20 kb, con 180000 oligomeri di che coprono l’intero genoma) per identificare sbilanciamenti submicroscopici in 300-350 soggetti con difetti cardiaci congeniti, con e senza ulteriori malformazioni e con un cariotipo normale. L’individuazione delle mutazioni puntiformi in geni candidati in pazienti con >>>

Durata
24 mesi
Base di partenza scientifica nazionale o internazionale
Di recente vari genomi sono stati interamente sequenziati, e la genomica comparativa e’ diventata una delle principali sfide dell’era "post genomica". Il sequenziamento del genoma di scimpanze’ ha rappresentato un importante passo verso una maggiore comprensione dell’organizzazione e dell’evoluzione del genoma umano. Il sequenziamento dei genomi di orangutan, macaca e marmoset sono tutt’ora in corso.
Il nostro gruppo ha studiato aspetti peculiari dell’organizzazione ed evoluzione del genoma dei primati con risultati importanti. Come detto in precedenza, questa richiesta PRIN e’ il proseguimento di precedenti finanziamenti PRIN. Precedenti pubblicazioni delle nostre unita di ricerca (RU), percio’, costituiscono il punto di partenza della presente domanda di finanziamento, e sono di seguito elencati. Alcune scoperte rappresentano pietre miliari in questo campo. Vorremmo ricordare (per un elenco piu’ completo vedere le pubblicazioni delle singole RU):
- la scoperta dell’alta plasticita’ delle regioni pericentromeriche (Jackson et al. 1999),
- la scoperta del fenomeno del "riposizionamento dei centromeri" (Montefalcone et al. 1999; Ventura et al. 2001),
- l’implicazione di inversioni submicroscopiche nell’innesco di disordini genetici (Giglio et al. 2001; Giglio et al. 2002).
Abbiamo acquisito una notevole esperienza nel tracciare l’evoluzione dei cromosomi usando sonde BAC in esperimenti di FISH, e questa esperienza e’ ora >>>