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INIZIO_TESTO_DA_INDICIZZARE

PROGRAMMA DI RICERCA 2006

italiano - english
Unità di Ricerca
Programmi di ricerca simili:
Classificazione scientifico-disciplinare
Classificazione brevettuale
  • HUMAN NECESSITIES
    • MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
      • DIAGNOSIS; SURGERY; IDENTIFICATION (analysing biological material G01N, e.g. G01N33/48; obtaining records using waves other than optical waves, in general G03B42/00)
  • PHYSICS
    • MEASURING (counting G06M); TESTING
      • INVESTIGATING OR ANALYSING MATERIALS BY DETERMINING THEIR CHEMICAL OR PHYSICAL PROPERTIES (separating components of materials in general B01D, B01J, B03, B07; apparatus fully provided for in a single other subclass, see the relevant subclass e.g. B01L; measuring or testing processes other than immunoassay, involving enzymes or micro-organisms C12M, C12Q; investigation of foundation soil in situ E02D1/00; sensing humidity changes for compensating measurements of other variables or for compensating readings of instruments for variations in humidity, see G01D or the relevant subclass for the variable measured; testing or determining the properties of structures G01M; measuring or investigating electric or magnetic properties of materials G01R; systems or methods in general, using reception or emission of radiowaves or other waves and based on propagation effects, e.g. Doppler effect, propagation time, direction of propagation, G01S; determining sensivity, graininess, or density of photographic materials G03C5/02; testing component parts of nuclear reactors G21C17/00; [N: controlling or regulating non-electric variables G05D; measuring degree of ionisation of ionised gases, i.e. plasma H05H1/00A; testing electrographic developer properties G03G15/08H6])
Classificazione geografica
Bibliografia
American Academy of Sleep Medicine (2005) International Classification of Sleep Disorders, 2nd edition: Diagnostic and Coding Manual. Westchester, Illinois: American Academy of Sleep Medicine

Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy (1989) Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes. Epilepsia 30:389-399

Fleiss JL (1981) Statistical methods for rates and proportions. 2nd ed. New York: John Wiley, pp. 212-236.

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Hublin C, Kaprio J (2003) Genetic aspects and genetic epidemiology of parasomnias. Sleep Med Rev 7:413-21.

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Provini F, Plazzi G, Tinuper P, Vandi S, Lugaresi E, Montagna P (1999). Nocturnal frontal lobe epilepsy. A clinical and polygraphic overview of 100 consecutive cases. Brain 122:1017-1031.

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Parole Chiave
PARASONNIE, CRISI NOTTURNE, EPILESSIA FRONTALE, AROUSAL, SONNO, GENETICA, EPIDEMIOLOGIA, IMAGING FUNZIONALE, RISONANZA MAGNETICA

CARATTERIZZAZIONE CLINICA, GENETICA ED EVOLUTIVA DEI FENOMENI EPILETTICI NEL SONNO E DEI DISTURBI DELL'AROUSAL

Università degli Studi di Bologna
Abstract
L’epilessia frontale notturna (EFN) è una sindrome che comprende manifestazioni parossistiche nel sonno a differente semeiologia, intensità e durata. La EFN può presentarsi in forma familiare con modalità di trasmissione mendeliana autosomica dominante (EFNAD). Le mutazioni note si trovano su geni che codificano per le subunità del recettore neuronale dell’acetilcolina (Ach) (CHRNA4, CHRNB2); tuttavia, nella maggioranza dei casi, la EFN è criptogenetica. Se ne deduce che tale sindrome sia un disturbo complesso la cui etiologia, nella maggioranza dei casi, è probabilmente determinata dall’interazione tra fattori genetici ed ambientali (modello multifattoriale poligenico). Tuttavia ad oggi i fattori di rischio più rilevanti sono sconosciuti.
Sono perciò necessari studi epidemiologici disegnati ad hoc (studi caso-controllo o di coorte) con l’obiettivo di determinare la natura dei fattori di rischio genetici ed ambientali.
A causa della bizzarria delle manifestazioni cliniche e della bassa frequenza di manifestazioni EEG parossistiche anche durante la manifestazione critica, la diagnosi di EFN è problematica anche per clinici esperti, soprattutto per quanto riguarda la differenziazione tra EFN e parasonnie dell’arousal.
Vi sono dati che suggeriscono che la EFN possa coesistere ad attacchi parasonnici nei pazienti affetti o nei loro familiari, suggerendo un meccanismo patogenetico comune. Vi è perciò la necessità di stabilire la riproducibilità del giudizio >>>

Coordinatore Scientifico del Programma di Ricerca
Pasquale Montagna Università degli Studi di BOLOGNA
Obiettivo del Programma di Ricerca
Il principale obiettivo di questo progetto di ricerca è indagare e definire le caratteristiche differenziali tra le manifestazioni cliniche e la storia naturale della epilessia frontale notturna (EFN) rispetto alle parasonnie dell’arousal. E' nota, infatti, la difficoltà che talvolta si incontra a differenziare le due condizioni sopra citate, anche nella situazione ideale della registrazione dell’evento ictale. Inoltr, non si conoscono ancora i fattori di rischio (sia genetici che ambientali) della EFN. La differenziazione delle manifestazioni cliniche e videopolisonnografiche delle crisi epilettiche del lobo frontale rispetto alle parasonnie dell’arousal non può essere ottenuta in assenza di uno strumento clinico (ad esempio un questionario) che sia al tempo stesso accurato, riproducibile (cioè applicabile da parte di ogni medico coinvolto nel processo diagnostico) e validato in un setting clinico comprendente un ampio spettro di condizioni cliniche (EFN, vari tipi di parasonnie, altre manifestazioni patologiche del sonno confondenti). Poiché tale strumento non è attualmente disponibile, la sua costruzione e validazione è lo scopo principale del progetto di ricerca. L’obiettivo sarà raggiunto con la collaborazione delle 3 Unità coinvolte nel progetto, attraverso un processo formale di validazione ove la registrazione video dell’evento ictale avrà comunque il ruolo di “gold standard”. Lo strumento diagnostico validato sarà inoltre utilizzato per definire l’eventuale >>>

Durata
24 mesi
Base di partenza scientifica nazionale o internazionale
La corretta diagnosi dei fenomeni parossistici in sonno rappresenta solitamente un problema per il clinico: in particolare è spesso impossibile differenziare, sulla sola base degli elementi clinici, le crisi di tipo epilettico, in particolare quelle dell'epilessia frontale notturna (EFN), dai disturbi del sonno di natura non epilettica (parasonnie dell’arousal), poiché l'EFN è una entità sindromica che include uno spettro di fenomeni parossistici semeiologicamente variabili, con caratteristiche di età di esordio (adolescenza), intensità e durata talora simili a quelle delle parasonnie.
Le registrazioni EEG in fase intercritica e spesso anche in fase critica non riescono ad evidenziare anomalie epilettiformi in una rilevante quota di pazienti con EFN. Allo stato attuale, alcuni dati anamnestici e clinico-polisonnografici sono stati proposti dai vari gruppi di ricerca allo scopo di distinguere la EFN dalle parasonnie, tuttavia il valore di essi non è stato ancora sistematicamente misurato. Inoltre sia la International Classification of Sleep Disorders (ICSD) e la International League Against Epilepsy (ILAE) Classification, pur includendo un profilo nosografico per la EFN, non ne hanno previsto una validazione diagnostica.
La video-polisonnografia insieme ad una dettagliata anamnesi clinica rimangono indispensabili per la corretta diagnosi, tuttavia, nonostante il loro corretto uso, ci sono episodi notturni di tipo critico che possono ancora essere >>>