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PROGRAMMA DI RICERCA 2006
italiano - english
Unità di Ricerca
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Classificazione scientifico-disciplinare
- Area scientifico disciplinare: Scienze mediche
Classificazione brevettuale
- CHEMISTRY; METALLURGY
- BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
- MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES OR MICRO-ORGANISMS (immunoassay G01N33/53); COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
- MICRO-ORGANISMS OR ENZYMES; COMPOSITIONS THEREOF (biocides, pest repellants or attractants, or plant growth regulators, containing micro-organisms, viruses, microbial fungi, enzymes, fermentates or substances produced by or extracted from micro-organisms or animal material A01N63/00; food compositions A21, A23; medicinal preparations A61K; chemical aspects of, or use of materials for, bandages, dressings, absorbent pads or surgical articles A61L; fertilisers C05); PROPAGATING, PRESERVING OR MAINTAINING MICRO-ORGANISMS (preservation of living parts of humans or animals A01N1/02); MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; CULTURE MEDIA (micro-biological testing media C12Q)
- ORGANIC CHEMISTRY (such compounds as the oxides, sulfides, or oxysulfides of carbon, cyanogen, phosgene, hydrocyanic acid or salts thereof C01; products obtained from layered base-exchange silicates by ion-exchange with organic compounds such as ammonium, phosphonium or sulfonium compounds or by intercalation of organic compounds C01B33/44; macromolecular compounds C08; dyes C09; fermentation products C12; fermentation or enzyme-using processes to synthesise a desired chemical compound or composition or to separate optical isomers from a racemic mixture C12P; production of organic compounds by electrolysis or electrophoresis C25B3/00, C25B7/00)
- PEPTIDES (peptides in foodstuffs A23; obtaining protein compositions for foodstuffs, working-up proteins for foodstuffs A23J; preparations for medicinal purposes A61K; peptides containing beta-lactam rings C07D; cyclic dipeptides not having in their molecule any other peptide link than those which form their ring, e.g. piperazine-2,5-diones, C07D; ergot alkaloids of the cyclic peptide type C07D519/02; macromolecular compounds having statistically distributed amino acid units in their molecules, i.e. when the preparation does not provide for a specific; but for a random sequence of the amino acid units, homopolyamides and block copolyamides derived from amino acids C08G69/00; macromolecular products derived from proteins C08H1/00; preparation of glue or gelatine C09H; single cell proteins, enzymes C12N; genetic engineering processes for obtaining peptides C12N15/00; compositions for measuring or testing processes involving enzymes C12Q; investigation or analysis of biological material G01N33/00)
- BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
- HUMAN NECESSITIES
- MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
- DIAGNOSIS; SURGERY; IDENTIFICATION (analysing biological material G01N, e.g. G01N33/48; obtaining records using waves other than optical waves, in general G03B42/00)
- MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
Classificazione geografica
- Regione: Campania
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Parole Chiave
ACALASIA ESOFAGEA, MOTILITÀ GASTROINTESTINALE, GENETICA, IMMUNOISTOCHIMICABasi cliniche, immunoistochimiche e genetiche dell'acalasia esofagea
Università degli Studi di Napoli "Federico II"Abstract
L’acalasia è il più noto disturbo della motilità dell’esofago. La forma classica si caratterizza per la perdita parziale o completa del rilasciamento dello sfintere esofageo inferiore (LES) in risposta a stimoli fisiologici e perdita della normale peristalsi esofagea con o senza aumento della pressione del LES. Esistono numerose teorie circa la patogenesi di questo disturbo, ma l’aspetto principale sembra essere la degenerazione di neuroni inibitori ossido nitrico-dipendenti nel tratto distale dell’esofago, che determina un’alterazione della normale sequenza di contrazioni distali e rilassamento del LES in seguito a salivazione. Anche altri neurotrasmettitori possono avere un ruolo nel determinismo della acalasia esofagea (AE); è stata infatti descritta la riduzione o assenza del Peptide Vasoattivo Intestinale (VIP) e del Neuropeptide Y (NPY) nei pazienti affetti. Inoltre, nella AE si nota una degenerazione neuronale nel contesto del plesso mioenterico esofageo di Auerbach con aganglia intramurale, forse dovuta ad un’attivazione autoimmunitaria. Questa ipotesi è stata dimostrata dalla presenza di componenti del complemento nel contesto del muscolo liscio esofageo e da studi immunoistochimici dell’infiltrato infiammatorio intramurale esofageo dei pazienti con AE. La causa scatenante di questo processo infiammatorio è tuttavia ancora poco chiara: l'ipotesi più accreditata nel paziente adulto è quella di un primum movens infettivo che stimola un evento autoimmunitario. >>>Coordinatore Scientifico del Programma di Ricerca
Annamaria Staiano Università degli Studi di NAPOLI "Federico II"Obiettivo del Programma di Ricerca
1.Creazione di un Registro Nazionale dell’ Acalasia Esofagea.Questo obiettivo, che è in linea con le direttive nazionali ed europee relative all’inquadramento delle malattie rare, permetterà di definire gli aspetti clinici ed epidemiologici della malattia in Italia. Tutti i pazienti arruolati devono avere una diagnosi di Acalasia Esofagea basata sulla concordanza della storia clinica, dei reperti endoscopici e radiologici e sui dati manometrici essenziali di aperistalsi ed inadeguato rilassamento del LES (sfintere esofageo inferiore). Saranno incluse informazioni cliniche relative all’età d’esordio della malattia, alla sintomatologia, alla familiarità, alla presenza di patologie associate, al tipo di diagnosi e al trattamento effettuato. Tutte queste informazioni verranno raccolte mediante l’uso di una specifica scheda di reclutamento dei pazienti appositamente creata e condivisa tra le Unità Operative partecipanti al progetto. La valutazione della casistica raccolta consentirà di identificare e caratterizzare il fenotipo clinico dell’acalasia esofagea in età pediatrica e nell’adulto e di mettere in luce eventuali differenze fondamentali per le successive decisioni terapeutiche.
2.Studi strumentali (manometria, topografia e risonanza magnetica ad alto campo).
Verranno effettuati studi sui pazienti pediatrici ed adulti reclutati nelle varie Unità al fine di caratterizzare le varianti motorie dell’acalasia e di confrontare gli aspetti funzionali di >>>
Durata
24 mesiBase di partenza scientifica nazionale o internazionale
L’acalasia è il più noto disturbo della motilità dell’esofago. La forma classica si caratterizza per la perdita parziale o completa del rilasciamento dello sfintere esofageo inferiore (LES) in risposta a stimoli fisiologici e perdita della normale peristalsi esofagea con o senza aumento della pressione del LES (1). Questa condizione si associa a classici reperti manometrici e radiologici (2,3). L’acalasia esofagea è una patologia rara, con un’incidenza di circa 1/200000 casi per anno, con uguale frequenza tra uomini e donne nelle varie epoche della vita. Di solito meno del 5% dei pazienti presenta sintomi prima dei 15 anni (0.11 casi per 100000 bambini) (4).Esistono inoltre varianti motorie che si discostano dalla presentazione classica e configurano la possibilità di diversi meccanismi fisiopatologici. Nella variante che presenta contrazioni non sincrone o di elevata pressione e di configurazione variabile nel corpo esofageo (acalasia vigorosa) è stato ad esempio dimostrato che i gangli mioenterici sono o preservati (5) o presenti in minore numero (6). La variante con aperistalsi limitata al tratto più distale del corpo esofageo potrebbe essere dovuta ad una maggiore estensione caudale della muscolatura striata dell'esofago o al fatto che il processo neurodegenerativo si estenda solo per alcuni centimetri al di sopra del cardias. Altre varianti di acalasia includono la possibilità che sia presente, anche se saltuariamente o con inibizione incompleta, il >>>
