RICERCA ITALIANA     

Programmi di ricerca simili:

• 1 - Variabilità e funzione delle mutazioni mitocondriali in condizioni fisiologiche e patologiche
• 2 - Genetica, biologia e clinica dei paragangliomi: le mutazioni della succinodeidrogenasi mitocondriale come modello di studio della trasmissione, crescita, variabilità e trattamento dei tumori di derivazione dalla cresta neurale
• 3 - Identificazione e caratterizzazione di mutazioni di geni coinvolti nell'ipertermia maligna e nel central core disease.
• 4 - Meccanismi di controllo dell’eritropoiesi e policitemie congenite e familiari: ruolo delle vie di risposta alla pressione di ossigeno
• 5 - Patogenesi molecolare delle malattie del motoneurone come tool per l’identificazione di nuovi approcci terapeutici biomolecolari e cellulari
• 6 - Meccanismi della citochinesi: identificazione di nuovi geni coinvolti nel processo e nella sua regolazione
• 7 - Nuove acquisizioni sul carico mutazionale e sulle possibilità di monitoraggio citogenetico e molecolare delle displasie/neoplasie mieloidi
• 8 - Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro: identificazione di mutazioni patogene, correlazione con dati clinici ed istopatologici e dimostrazione del loro effetto patogeno in modelli sperimentali
• 9 - Geni dell'angiogenesi indotti da ipossia: fattori di suscettibilità nella Sclerosi Laterale Amiotrofica ?
• 10 - Influenza della variabilità del DNA mitocondriale sulla funzionalità mitocondrio-cellulare e sue conseguenze sull'invecchiamento nell'uomo.

Classificazione scientifico-disciplinare

• Area scientifico disciplinare: Scienze mediche
  • GENETICA MEDICA
  • PATOLOGIA GENERALE
  • NEUROLOGIA
• Area scientifico disciplinare: Scienze biologiche
  • BIOCHIMICA
  • BIOLOGIA MOLECOLARE

Classificazione brevettuale

• CHEMISTRY; METALLURGY
  • BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES OR MICRO-ORGANISMS (immunoassay G01N33/53); COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • MICRO-ORGANISMS OR ENZYMES; COMPOSITIONS THEREOF (biocides, pest repellants or attractants, or plant growth regulators, containing micro-organisms, viruses, microbial fungi, enzymes, fermentates or substances produced by or extracted from micro-organisms or animal material A01N63/00; food compositions A21, A23; medicinal preparations A61K; chemical aspects of, or use of materials for, bandages, dressings, absorbent pads or surgical articles A61L; fertilisers C05); PROPAGATING, PRESERVING OR MAINTAINING MICRO-ORGANISMS (preservation of living parts of humans or animals A01N1/02); MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; CULTURE MEDIA (micro-biological testing media C12Q)

Classificazione geografica

• Regione: Lombardia

Bibliografia

[1] Taylor SW, Fahy E, Ghosh SS. Trends Biotechnol 2003;21:82-8.
[2] Zeviani M, Servidei S, Gellera C, Bertini E, DiMauro S, DiDonato S. Nature 1989;339:309-1.
[3] Zeviani M and Di Donato S. Brain 2004;127:2153-72.
[4] Servidei S. Neuromuscul Disord 2004;14:107-16.
[5] Crimi M, Papadimitriou A, Galbiati S, Palamidou P, Fortunato F, et al. Pediatric Research 2004;55:842-6.
[6] Crimi M, Galbiati S, Perini MP, Bordoni A, Malferrari G, et al. Neurology 2003;60:1200-3.
[7] Crimi M, Galbiati S, Moroni I, Bordoni A, Perini MP, et al. Neurology 2003;60:1857-61.
[8] Lestienne P, Bouzidi ME, Desguerre I and Ponsot G. In Mitochondrial Diseases (ed Lestienne P.) 1999;33-58. Springer-Verlag, Heidelberg.
[9] Wallace DC. Science 1999;283:1482-8.
[10] Di Mauro S and Schon E. Am. J. Med. Genet 2001;106:18-26.
[11] Helm M, Florentz C, Chomyn A and Attardi G. Nucleic Acids Res 1999;27:756-3.
[12] Chomyn A, Enriquez JA, Micol V, Fernandez-Silva P and Attardi G. J Biol Chem 2000;275:19198-209.
[13] Toompu M et al. J.Biol. Chem 2002;277:22240-50.
[14] Wittenhagen LM and Kelley SO. Trends in Biochem Sci 2003;28:605-1.
[15] Sohm B, Frugier M, Brulé H, Olszak K, Przykorska A and Florentz C. JMB 2003;328:995-1010.
[16] Umeda N, Suzuki T, Yukawa M, Ohya Y, Shindo H, Watanabe K and Suzuki T. J.B.C. 2005;280:1613-24.
[17] Michikawa Y, Mazzucchelli F, Bresolin N, Scarlato G, Attardi G. Science 1999;286:774-9.
[18] Del Bo R, Comi GP, Perini MP, Strazzer S, Bresolin N, Scarlato G. Ann Neurol 2001;49:137-8.
[19] Del Bo R, Crimi M, Sciacco M, Malferrari G, Napoli L, et al. Neurobiology Aging 2003;24:829-38.
[20] Greco M, Villani G, Mazzucchelli F, Bresolin N, Papa S, Attardi G. FASEB J. 2003;17:1706-8.
[21] TM Hagen, DL Yowe, JC Bartholomew, CM Wehr, KL Do et al. Proc Natl Acad Sci U S A 1997;94:3064-9.
[22] AC Bowling, EM Mutisya, LC Walker, DL Price, LC Cork, MF Beal. J Neurochem 1993;60:1964-7.
[23] Barazzoni R, Short KR, Nair KS. J Biol Chem. 2000;275:3343-7.
[24] D Boffoli, SC Scacco, R Vergari, MT Persio, G Solarino, R Laforgia, S Papa. Biochim Biophys Acta 1996;1315:66-72.
[25] D Boffoli, SC Scacco, R Vergari, G Solarino, G Santacroce, S Papa. Biochim Biophys Acta 1994;1226:73-82.
[26] S Papa. Biochim Biophys Acta 1996;1276:87-105.
[27] K Isobe, S Ito, H Hosaka, Y Iwamura, H Kondo, Y Kagawa, JI Hayashi. J Biol Chem 1998;273:4601-6.
[28] Muller-Hocker J. Am J Pathol 1989;134:1167-73.
[29] Muller-Hocker J. J Neurol Sci 1999;100:14-21.
[30] Muller-Hocker J, Seibel P, Schneiderbanger K, Kadenbach B. Virchows Arch A Pathol Anat Histopathol 1993;422:7-15.
[31] J Wanagat, Z Cao, P Pathare, JM Aiken. Faseb J 2001;15:322-32.
[32] Bai Y, Shakeley RM and Attardi G. Mol Cell Biol 2000;20:805-15.
[33] M D'Aurelio, F Pallotti, A Barrientos, CD Gajewski, JQ Kwong, C Bruno, MF Beal, G Manfredi. J Biol Chem 2001;276:46925-32.
[34] WS Kunz, A Kudin, S Vielhaber, CE Elger, G Attardi, G Villani. J Biol Chem 2000;275:27741-5.
[35] RS Puranam and G Attardi. Mol Cell Biol 2001;21:548-61.
[36] DA Varlamov, AP Kudin, S Vielhaber, R Schroder, R Sassen, A Becker, D Kunz, et al. Hum Mol Genet 2002;11:1797-805.
[37] Villani G and Attardi G. Proc Natl Acad Sci U S A 1997;94:1166-71.
[38] Villani G, Greco M, Papa S, Attardi G. J Biol Chem 1998;273:31829-36.
[39] Villani G and Attardi G. Methods Cell Biol 2001;65:119-31.
[40] Kaukonen J, Juselius JK, Tiranti V, Kyttala A, Zeviani M, et al. Science 2000;289:782-5.
[41] Napoli L, Bordoni A, Zeviani M, Hadjigeorgiou GM, Sciacco M, et al. Neurology 2001;57: 2295-8.
[42] Spelbrink JN, Li F-Y, Tiranti V, Nikali K, Yuan Q-P, et al. Nature Genetics 2001;28:223-31.
[43] Van Goethem G, Dermaut B, Lofgren A, Martin JJ, Van Broeckhoven C. Nat Genet 2001;28:211-2.
[44] Lamantea E, Tiranti V, Bordoni A, Toscano A, Bono F, et al. Ann Neurol 2001;52:211-9.
[45] Di Fonzo A, Bordoni A, Crimi M, Galbiati S, Del Bo R, Bresolin N, Comi GP. Hum Mutat 2003;22:498-9.
[46] Agostino A, Invernizzi F, Tiveron C, Fagiolari G, Prelle A, et al. Hum Mol Genet 2003;12:399-413.
[47] Ferrari G, Lamantea E, Donati A, Filosto M, Briem E, et al. Brain. 2005 Feb 21.
[48] Nishino I, Spinazzola A, Hirano M. Science. 1999;283:689-92.
[49] Nishigaki Y, Marti R, Copeland WC, Hirano M. J Clin Invest 2003;111:1913-21.
[50] Del Bo R, Bordoni A, Sciacco M, Di Fonzo A, Galbiati S, et al. Neurology 2003;61:903-8.
[51] Moraes CT, Shanske S, Tritschler HJ, Aprille JR, Andreetta F, et al. Am J Hum Genet 1991;48:492-501.
[52] Mancuso M, Salviati L, Sacconi S, Otaegui D, Camano P, et al. Neurology 2002;59:1197-202.
[53] Saada A, Shaag A, Mandel H, Nevo Y, Eriksson S, Elpeleg O. Nat Genet. 2001;29:342-4.
[54] Carrozzo R, Bornstein B, Lucioli S, et al. Hum Mutat. 2003;21:453-4.
[55] Mancuso M, Filosto M, Bellan M, Liguori R, Montagna P, et al. Neurology. 2004;62:316-8.
[56] Galbiati S, Bordoni A, Papadimitriou D, Toscano A, Rodolico C, et al. Pediatr Neurol. 2006;34:177-85.
[57] Mandel H, Szargel R, Labay V, Elpeleg O, Saada A, et al. Nat Genet. 2001;29:337-41.
[58] Salviati L, Sacconi S, Mancuso M, Otaegui D, Camano P, et al. Ann Neurol. 2002;52:311-7.
[59] Taanman JW, Kateeb I, Muntau AC, Jaksch M, Cohen N, Mandel H. Ann Neurol. 2002;52:237-9.
[60] Elpeleg O, Miller C, Hershkovitz E, Bitner-Glindzicz M, Rahman S, et al. Am J Hum Genet. 2005;76:1081-6.
[61] Spinazzola A, Viscomi C, Fernandez-Vizarra E, Carrara F et al. Nature Genetics, 2006 Apr 2;Epub.
[62] Hajek P, Villani G, Attardi GJ. Biol Chem 2001;276:606-15.
[63] Crimi M, Bordoni A, Menozzi G, Riva L, Fortunato F, et al. FASEB J. 2005;19:866-8.
[64] Kumar A, Snyder M. Nature Rev Genet 2001;2:302-312.
[65] Blandin G, et al. Genomic exploration of the hemiascomycetous yeasts. 4. FEBS Lett. 2000;487:31-36.
[66] Winzeler EA et al. Science, 1999;285:901-906.
[67] Ross-Macdonald P et al. Nature 1999;40:413-418.
[68] Basset DE, Boguski MS, Hieter P. Nature 1996;379,589-590.
[69] Foury F and Kucej M. Curr Opin Chem Biol, 2001;6:106-111.
[70] Barrientos A. IUBMB Life, 2003; 55:83-95.
[71] Rohou H, Francisci S, Rinaldi T, Frontali L and Bolotin-Fukuhara M. Yeast 2001;18:219-227.
[72] Bonnefoy N. and Fox TD. Methods Cell Biol. 2001;65:381-396.
[73] Feuermann M, Francisci S, Rinaldi T, De Luca C, Rohou H et al. M. EMBO R. 2003;4:53-58.
[74] Francisci S, Bohn C, Frontali L and Bolotin-Fukuhara M. Current Genetics 1998;33:110-116
[75] Francisci S, De Luca C, Oliva R, Morea V, Tramontano A. and Frontali L. RNA 2005;11, in press.
[76] Rinaldi T, Gambadoro A, Francisci S and Frontali L. Gene 2003;303: 63-68.
[77] Rinaldi T, Lande R, Bolotin-Fukuhara M and Frontali L. Current Genetics 1997;31:494-496.
[78] Agostino A, Invernizzi F, Tiveron C, Fagiolari G, Prelle A, et al. Hum Mol Genet. 2003;12:399-413.
[79] Trifunovic A, Wredenberg A, Falkenberg M, Spelbrink JN, Rovio AT, et al. Nature 2004;429:417-23.
[80] Tyynismaa H, Mjosund KP, Wanrooij S, Lappalainen I, Ylikallio E et al. Proc Natl Acad Sci U S A. 2005;102:17687-92.

Parole Chiave

DNA MITOCONDRIALE, PATOLOGIE MITOCONDRIALI, BIOENERGETICA, FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA, LIEVITO, PATOLOGIE MITOCONDRIALI CON ALTERATA STABILITÀ DEL DNA MITOCONDRIALE, DEPLEZIONE DEL DNA MITOCONDRIALE, MODELLI ANIMALI