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PROGRAMMA DI RICERCA 2006
italiano - english
Unità di Ricerca
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Classificazione scientifico-disciplinare
- Area scientifico disciplinare: Scienze mediche
Classificazione brevettuale
- CHEMISTRY; METALLURGY
- BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
- MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES OR MICRO-ORGANISMS (immunoassay G01N33/53); COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
- BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
Classificazione geografica
- Regione: Puglia
Bibliografia
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Parole Chiave
COLLEZIONAMENTO DELL'RNA E DEL DNA, ESPRESSIONE GENICA, ANALISI CON MICROARRAY, SILENZIAMENTO GENICO, GENOMICA FUNZIONALE, STUDI DI ASSOCIAZIONE, BIOINFORMATICA, MALATTIA GENETICA COMPLESSA, IGA NEFROPATIAStudio di biologia integrata ad alta produttività per l'analisi genetica della IgA nefropatia
Università degli Studi di BariAbstract
La IgA nefropatia (IgAN) è la forma più frequente di glomerulonefrite cronica primitiva che causa l’uremia cronica terminale nel mondo. Il 40% dei pazienti richiedono trattamento dialitico sostitutivo nei 20 anni successivi all'esordio della malattia che si verifica generalmente fra la seconda e terza decade di vita. I depositi mesangiali di IgA1 deglicosilate a livello glomerulare e gli episodi ricorrenti di ematuria macroscopica in concomitanza di infezioni delle alte vie respiratorie o microematuria persistente con o senza proteinuria costituiscono gli elementi per la diagnosi.La IgAN può essere di tipo sporadico o familiare. Spesso segni sub-clinici, caratterizzati da anomalie urinarie si osservano in parenti asintomatici di pazienti. La differente prevalenza della malattia del mondo e l’aggregazione familiare indicano che fattori genetici possono concorrere alla malattia. Una nostra prima analisi dell’intero genoma, effettuata su un gruppo di 30 famiglie con più soggetti affetti da IgAN (24 Italiane e 6 Statunitensi), evidenziò un primo locus malattia, chiamato IGAN1 (6q22-23). Successivamente, il coordinatore di questo progetto organizzò un Consorzio Europeo e una Biobanca per il collezionamento di campioni biologici di pazienti IgAN, familiari e controlli. Un secondo studio di linkage ha recentemente individuato altri due nuovi loci per la IgAN chiamati IGAN2 in 4q26-31 e IGAN3 in 17q12-22 invece le due regioni 7q36 e 12q24 sono ancora oggetto di >>>
Coordinatore Scientifico del Programma di Ricerca
Francesco Paolo Schena Università degli Studi di BARIObiettivo del Programma di Ricerca
Il presente progetto di biologia integrata ad alta produttività ha come obiettivo principale l'interpretazione degli aspetti genetici della IgA Nefropatia (IgAN). Gli obiettivi da raggiungere in ogni workpackage sono rappresentati da:• WP1.
1) L’ampliamento del collezionamento dei campioni di DNA da soggetti sani, pazienti IgAN e loro familiari, che si aggiungeranno a quelli che già costituiscono la Biobanca del Consorzio Europeo per lo studio della IgAN;
2) Il collezionamento addizionale, all'interno della Biobanca del Consorzio Europeo per la IgAN, di campioni di RNA ottenuti da popolazione leucocitaria in toto, sottopopolazioni leucocitarie costituite da popolazioni arricchite in T linfociti e monociti e da campioni di biopsie renali sottoposti a microdissezione laser per la separazione dei glomeruli e del tubulo interstizio.
Tutti i principali dati personali e clinici saranno registrati nel database del Consorzio per la IgAN (URL: www.igan.net).
Il collezionamento di un numero rilevante di campioni di DNA ed RNA da pazienti ben caratterizzati dal punto di visto clinico e demografico darà la possibilità di studiare, gli aspetti genetici e genomici della IgAN.
• WP2.
Esperimenti con tecnologia microarray saranno effettuati per differenziare set di geni il cui livello di espressione identificherà in maniera specifica l’insorgenza o la progressione clinica della IgAN. I gruppi differenti sottoposti ad >>>



