RICERCA ITALIANA     

Il popolamento del continente europeo: la prospettiva del DNA mitocondriale e del cromosoma Y

Università degli Studi di Pavia

Abstract

Le modalità di popolamento dei vari continenti da parte della specie umana rappresentano uno dei principali interrogativi posti da varie discipline sia in ambito biologico che non biologico. Questo progetto in particolare è incentrato sulla questione del popolamento del continente europeo e si avvarrà di moderne metodiche genetiche, in modo da affrontare tale problematica ad un livello di risoluzione mai raggiunto finora. Sarà analizzata la variazione di sequenza nei due sistemi genetici umani non-ricombinanti, la porzione maschio-specifica del cromosoma Y (MSY), ereditata per via paterna, e il DNA mitocondriale (mtDNA), ereditato per via materna, al fine di evidenziare quali aspetti dell'attuale variabilità genetica umana in Europa (anche a livello regionale) sono il risultato di eventi di colonizzazione primaria, espansioni post-glaciali, dispersioni Neolitiche e/o flussi genici più recenti. Per raggiungere questo obiettivo ci proponiamo di studiare in dettaglio sei aplogruppi mitocondriali (J1, J2, T1, T2, U3 e U7) e la maggior parte degli aplogruppi del cromosoma Y presenti in Europa, tenendo conto dei vantaggi offerti dai due progressi avvenuti in ambito filogeografico, ossia (i) la possibilità di studiare l'mtDNA umano al più elevato livello di risoluzione possibile, quello della sequenza completa e (ii) i recenti sviluppi nei metodi di identificazione molecolare delle mutazioni dell'MSY che permettono un' identificazione “relativamente facile” di >>>

Coordinatore Scientifico del Programma di Ricerca

Antonio Torroni Università degli Studi di PAVIA

Obiettivo del Programma di Ricerca

L'obiettivo finale di questo progetto è quello di determinare quali componenti della variazione genetica degli Europei moderni sono da attribuire a: colonizzazione primaria, espansioni post-glaciali a partire da aree di rifugio, migrazioni in età Neolitica o eventi più recenti di flusso genico. Per raggiungere quest'obiettivo ci proponiamo di studiare in dettaglio la variazione di sequenza di sei aplogruppi mitocondriali (J1, J2, T1, T2, U3 e U7) e della maggior parte degli aplogruppi del cromosoma Y presenti in Europa, tenendo conto dei vantaggi offerti dai due principali progressi raggiunti negli studi filogeografici:

1) Il sequenziamento completo dell'mtDNA ha notevolmente incrementato il livello di risoluzione della genealogia materna. Sebbene esso richieda ancora notevoli sforzi in termini di tempo e di costi, l'informazione che si può trarre da un numero relativamente limitato di sequenze complete può essere sfruttato per progettare sistemi di tipizzazione ad alta risoluzione che permettano di studiare in dettaglio specifici rami dell'albero filogenetico mitocondriale. Ad esempio nel recente studio di Olivieri et al. (2006), sequenziando completamente soltanto 81 mtDNA siamo stati in grado di identificare tutti i marcatori degli aplogruppi M1 e U6 e dei loro cladi interni. In seguito un'analisi su larga scala della distribuzione e frequenza dei numerosi rami identificati in tutto l'areale di distribuzione dei due >>>

Risultati parziali attesi

I valori aggiunti della presente ricerca sono sia intrinseci (genetici) che di interdisciplinarietà.

Il valori intrinseci di questa ricerca riguardano il forte impulso verso una descrizione conoscitiva del panorama genetico d'Europa. Ciò rappresenta un obiettivo che viene perseguito da molti decenni, e che è andato progredendo con l'affinamento delle metodologie e delle conoscenze teoriche. Quello a cui si mira è una "fotografia" di un "pool genetico" e la ricostruzione degli eventi che hanno portato alla sua costituzione. L'uso dei marcatori uniparentali (mtDNA e MSY) è qui utilizzato per mettere in luce elementi comuni a tutto il continente e, sovrapposte a questi, particolarità di alcune regioni geografiche o di alcune popolazioni. Sempre rimanendo nell'ambito genetico, queste possono essere di grande importanza anche per ricostruire come e quando si sono venuti a creare particolari pool genetici regionali nei quali particolari varianti autosomiche assumono rilevanza epidemiologica (es. deficienza di lattasi nell'area baltica).

Non bisogna inoltre dimenticare che l'mtDNA e l'MSY non sono solamente due porzioni di DNA con caratteristiche peculiari che li rendono particolarmente informativi negli studi evolutivi. Essi contengono geni con funzioni cellulari molto importanti, e la loro variazione di sequenza è stata associata ad una vasta gamma di malattie e fenotipi (per una rassegna >>>

Durata

24 mesi

Base di partenza scientifica nazionale o internazionale

L’Uomo moderno ha raggiunto l’Europa dal Levante e si è rapidamente diffuso nel continente in un periodo compreso tra circa 46.000 e 41.000 anni fa (Mellars 2006). Questo è considerato l’evento fondante del patrimonio genetico degli Europei moderni. La rapida diffusione dell’Homo sapiens in Europa è stata probabilmente facilitata da un consistente miglioramento delle condizioni climatiche, avvenuto circa 43-41.000 anni fa (Hengelo interstadial), a seguito del quale il continente divenne più accessibile ad espansioni di popolazioni prevenienti da sud-est e dirette verso il nord-ovest dell’Europa (Shackleton et al. 2004; Mellars, 1996, 1998).

Dopo l’arrivo dei primi cacciatori-raccoglitori, la struttura genetica degli Europei è stata influenzata da altri due importanti eventi: il ritiro delle popolazioni europee nelle aree di rifugio dell’Europa meridionale durante l’Ultimo Picco Glaciale (LGM) circa 20.000 anni fa, seguito da una ri-espansione verso Nord a partire da circa 13.000 anni fa, e la rivoluzione neolitica avvenuta circa 8-10.000 anni fa a seguito della diffusione dal Vicino Oriente della tecnologia agricola. Alla complessità del panorama genetico europeo hanno contribuito anche altri eventi migratori, molti dei quali più recenti. Probabilmente la maggior parte di questi flussi genici non ha avuto un impatto demografico a livello continentale, ma sicuramente alcuni hanno svolto un ruolo importante nel rimodellare il pool genico di specifiche regioni >>>