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INIZIO_TESTO_DA_INDICIZZARE

PROGRAMMA DI RICERCA 2007

italiano - english
Unità di Ricerca
Programmi di ricerca simili:
Classificazione scientifico-disciplinare
Classificazione brevettuale
  • HUMAN NECESSITIES
    • AGRICULTURE; FORESTRY; ANIMAL HUSBANDRY; HUNTING; TRAPPING; FISHING
      • ANIMAL HUSBANDRY; CARE OF BIRDS, FISHES, INSECTS; FISHING; REARING OR BREEDING ANIMALS, NOT OTHERWISE PROVIDED FOR; NEW BREEDS OF ANIMALS
    • MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
      • PREPARATIONS FOR MEDICAL, DENTAL, OR TOILET PURPOSES (bringing into special physical form A61J [N: mechanical aspects]; chemical aspects of, or use of materials for deodorisation of air, for disinfection or sterilisation, or for bandages, dressings, absorbent pads or surgical articles A61L; compounds per se C01, C07, C08, C12N; soap compositions C11D; micro-organisms per se C12N) [C0203]
  • PHYSICS
    • MEASURING (counting G06M); TESTING
      • INVESTIGATING OR ANALYSING MATERIALS BY DETERMINING THEIR CHEMICAL OR PHYSICAL PROPERTIES (separating components of materials in general B01D, B01J, B03, B07; apparatus fully provided for in a single other subclass, see the relevant subclass e.g. B01L; measuring or testing processes other than immunoassay, involving enzymes or micro-organisms C12M, C12Q; investigation of foundation soil in situ E02D1/00; sensing humidity changes for compensating measurements of other variables or for compensating readings of instruments for variations in humidity, see G01D or the relevant subclass for the variable measured; testing or determining the properties of structures G01M; measuring or investigating electric or magnetic properties of materials G01R; systems or methods in general, using reception or emission of radiowaves or other waves and based on propagation effects, e.g. Doppler effect, propagation time, direction of propagation, G01S; determining sensivity, graininess, or density of photographic materials G03C5/02; testing component parts of nuclear reactors G21C17/00; [N: controlling or regulating non-electric variables G05D; measuring degree of ionisation of ionised gases, i.e. plasma H05H1/00A; testing electrographic developer properties G03G15/08H6])
Classificazione geografica
Parole Chiave
GENOMICA IN SANITÀ PUBBLICA, GENETIC TESTING, MALATTIA TROMBOEMBOLICA VENOSA, VALUTAZIONE TECNOLOGIE SANITARIE, ANALISI COSTO-EFFICACIA

Health Technology Assessment per gli screening genetici: lo studio dell'appropriatezza dei test genetici di suscettibilità alla malattia tromboembolica venosa come modello di studio.

Università Cattolica del Sacro Cuore
Abstract
Gli avanzamenti nelle tecnologie genomiche hanno incrementato negli ultimi anni la disponibilità di test genetici per malattie cronico-degenerative. La possibilità di individuare individui maggiormente suscettibili potrebbe in linea teorica consentire l’elaborazione di programmi individualizzati di prevenzione primaria e secondaria. La Genomica in Sanità Pubblica è un nuovo approccio scientifico multidisciplinare che mira ad integrare le conoscenze del genoma in programmi di sanità pubblica. Il “Public Health Genomics European Network” (PHGEN) è nato nel gennaio 2006 e il gruppo di lavoro italiano analogo è stato fondato da Gualtiero Ricciardi nel luglio 2006, con lo scopo di esplorare e favorire nel contesto italiano l’integrazione della Genomica in Sanità Pubblica. Test genetici sono disponibili nella pratica clinica per più di 1300 patologie e molti altri stanno per essere introdotti. Uno dei più importanti compiti dei professionisti di sanità pubblica è pertanto una valutazione di tali test attraverso strategie di ricerca efficienti (Health Technology Assessment, HTA). Un approccio adottabile per valutare i test genetici è il modelo ACCE, che prende il nome dai quattro componenti dei test genetici presi in considerazione: validità analitica (A), validità clinica (C), utilità clinica (C) e aspetti etici, legali e sociali (E) ed aspetti economici.

Con il presente progetto si vuole enfatizzare il ruolo chiave dei professionisti di sanità pubblica e dei >>>

Coordinatore Scientifico del Programma di Ricerca
Gualtiero Ricciardi Università Cattolica del Sacro Cuore
Obiettivo del Programma di Ricerca
Nell’era della genomica uno dei più importanti compiti dei professionisti e dei decisori di sanità pubblica è l’appropriata valutazione attraverso strategie di ricerca efficienti (Health Technology Assessment, HTA) delle tecnologie genomiche, ovvero principlamente dei test genetici per rilevare la suscettibilità a malattie complesse. Tali tecnologie genomiche incidono non solo sulla salute degli individui, ma anche sulle modalità di erogazione e sui costi del sistema sanitario, pertanto in un contesto di risorse limitate si sente sempre più forte il bisogno di avere evidenze sulla loro efficienza.


Con il presente progetto si vuole enfatizzare il ruolo chiave dei professionisti di sanità pubblica e dei genetisti clinici e di laboratorio nella determinazione delle politiche sanitarie riguardanti il ricorso ai test genetici, focalizzando l’attenzione sull’appropriatezza e sull’uso basato sull’evidenza dei test per l’identificazione di individui suscettibili alla malattia tromboembolica venosa (VTE). In Italia tali test rappresentano circa un quarto di tutti i test genetici effettuati negli adulti, con un trend in costante crescita negli ultimi anni. Nonostante il fiorire di numerosi studi condotti indipendentemente in tutto il mondo, ancora non si conosce a sufficienza la loro reale efficienza perciò al momento appare necessario condurre un HTA relativo agli screening genetici per la suscettibilità verso la VTE. La valutazione condotta focalizzando sul >>>

Risultati parziali attesi
Scenario attuale:
I progressi nelle tecnologie genetiche stanno mettendo a disposizione un numero sempre crescente di test genetici, non solo per malattie rare dovute a un singolo gene, ma anche per le comuni patologie croniche. Test genetici sono disponibili nella pratica clinica per più di 1300 patologie e molti altri stanno per essere introdotti. Prima di fare diffusamente ricorso ad ogni singolo test, dovrebbe essere effettuata una corretta valutazione per confermare i benefici derivanti dal loro utilizzo. Un approccio è lo schema ACCE, che prende il nome dai quattro componenti dei test genetici presi in considerazione: validità analitica (A), validità clinica (C), utilità clinica (C) e aspetti etici, legali e sociali (E). Poiché le tecnologie genetiche condizionano non solo gli esiti di salute ma anche l’erogazione e i costi dell’assistenza, in questa era caratterizzata dal crescente aumento dei costi per la salute sarà impossibile considerare le implicazioni della genomica senza considerare anche fattori economici. L’appropriata valutazione delle tecnologie (Health Technology Assessment) è una delle più importanti questioni per i decisori, e l’uso dello schema ACCE e i successivi aggiornamenti realmente sembrano i più corretti da usare in questo contesto.

Una quota rilevante e in progressivo aumento dei test genetici effettuati in Italia è rappresentata dall’analisi genetica per i geni responsabili della suscettibilità alla malattia tromboembolica >>>

Durata
24 mesi
Base di partenza scientifica nazionale o internazionale
Gli ultimi dieci anni sono stati caratterizzati da importanti progressi nel campo della genetica umana e molti hanno affermato che le conoscenze della genetica consentiranno rapidi cambiamenti delle scienze mediche. Il completamento del Progetto Genoma Umano e lo sviluppo delle tecnologie correlate offrono nuove opportunità per la promozione della salute nella popolazione che rappresenteranno una stimolante sfida per i sistemi sanitari. L’integrazione delle conoscenze della genomica nella sanità pubblica fornisce i presupposti per il cambiamento della prevenzione primaria, secondaria e terziaria. La possibilità di formulare una diagnosi precoce per gli individui con suscettibilità genetica a sviluppare malattie multifattoriali potrebbe in linea teorica consentire l’elaborazione di programmi individualizzati di prevenzione primaria (chemoprevenzione) e secondaria (frequenti controlli). Il problema della suscettibilità genetica degli individui a sviluppare patologie multifattoriali tuttavia è molto più complesso, a causa dei fini collegamenti tra lo sviluppo scientifico, le applicazioni tecniche e le considerazioni di natura etica. I sistemi sanitari e le aziende non sono preparati ad affrontare questo cambiamento concettuale e tutti gli stakeholder stanno lavorando per trasferire le nuove conoscenze nella pratica clinica e di laboratorio. La Genomica in Sanità Pubblica è un nuovo approccio scientifico multidisciplinare che mira ad integrare le conoscenze del genoma in un >>>