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GENETICA MEDICA
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alterazioni dell'imprinting genomico in patologie umane
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alterazioni della cromatina in leucemie
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analisi genomica e funzionale delle cellule emopoietiche nelle malattie mieloproliferative croniche
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analisi genomica e proteomica degli aneurismi non sindromici dell'aorta ascendente
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analisi molecolare dei mediatori dei segnali di crescita intracellulari ed extracellulari in bambini con deficit di accrescimento ad esordio intrauterino o postnatale.
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array-cgh: tecnica di elezione per lo studio di malformazioni della corteccia cerebrale e di epilessia
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aspetti biomedici dello shock settico
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atassie con aprassia oculomotoria: studio clinico e genetico
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autoimmunita' e cromosomi sessuali: instabilità dei cromosomi sessuali in pazienti con malattie autoimmuni, nei loro consanguinei, in modelli animali sperimentali ed identificazione dei geni candidati del cromosoma x.
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background genetico, profilo di espressione genica e variabilità fenotipica nell'infertilità maschile
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basi anatomo-funzionali, diagnosi molecolare e terapia chirurgica precoce nelle encefalopatie epilettiche dell'eta'evolutiva
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basi genetiche dell’autoimmunità: studi in modelli naturali di aumentata suscettibilità
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basi mataboliche e molecolari della sindrome di down
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basi metaboliche e molecolari della sindrome di down
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basi molecolari, aspetti fisiopatologici e terapeutici delle malattie lisosomiali
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basi razionali per lo sviluppo di protocolli di polichemioterapia finalizzati al superamento della chemioresistenza tumorale
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canali ionici e canali per l'acqua nell'ipertensione: studi di funzione e ricerca di polimorfismi genetici associati a sodio-sensibilita
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canalopatie cardiache
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caratterizzazione biochimica e molecolare dell'interazione von willebrand factor e adamts-13: nuove ipotesi sulla fisiopatogenesi delle malattie microangiopatiche trombotiche
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caratterizzazione dei difetti dell'anticorpopoiesi nel bambino. implicazioni per nuovi approcci di immunoterapia
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caratterizzazione molecolare dell'eritropoiesi:analisi post-genomica e funzionale del profilo di espressione proteica
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carcinoma della mammella: disseminazione e metastatizzazione delle cellule tumorali.
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carcinoma gastrico e infezione da helicobacter pylori: importanza del genotipo, delle attività enzimatiche e del proteoma batterici e di fattori ospite-correlati, quali il polimorfismo genetico delle citochine infiammatorie e dei perossisomi e l'espressione di oncogeni, geni oncosoppressori e molecole d'adesione.
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cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro: identificazione di mutazioni patogene, correlazione con dati clinici ed istopatologici e dimostrazione del loro effetto patogeno in modelli sperimentali
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cardiopatie congenite: aspetti genetici, embriologici e clinici
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cellule emopoietiche geneticamente modificate per la terapia dei tumori
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clinica e genetica molecolare della cardiomiopatia/displasia aritmogena del ventricolo destro
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complicanze ostetriche e tromboemboliche associate alla gravidanza: identificazione di nuovi marcatori di rischio.
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definizione del ruolo di geni "fanconi pathway" e "cdkn2a pathway" in sindromi neoplastiche ereditarie e tumori sporadici
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difetti di imprinting genomico nei disordini della crescita e tumori
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disordini motori esofagogastrointestinali secondari ad infezioni transitorie gastroenteriche: parametri sintomatologici e meccanismi fisiopatologici.
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dissezione dei fattori genetici e comprensione dei meccanismi responsabili del diabete autoimmune
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distrofia miotonica di tipo 1 e 2: dalla patogenesi allo sviluppo di protocolli di terapia genica innovativi
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endometriosi: fattori biomolecolari di evoluzione
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ereditarietà, cancerogenesi e progressione tumorale del carcinoma gastrico
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esposizione a farmaci antifungini in epoca embriofetale e valutazione
del rischio teratogeno. studio sperimentale su animali e prospettico nell'uomo.
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eterogeneità di meccanismi molecolari nella tumorigenesi del colon: il modello genetico delle poliposi familiari
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ezio-patogenesi della fibrosi retroperitoneale idiopatica
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fattori di rischio, marker di danno endoteliale e fattori emodinamici associati alla leucoencefalopatia su base microvasculopatica
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fattori di suscettibilita' nelle distonie primarie dell'adulto: studio epidemiologico, genetico e neurofisiologico
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fattori predisponenti l'infiammazione cronica dell'intestino:batteri,virus,permeabilita' intestinale e predisposizione genetica
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fisiopatologia,clinica e terapia dei tumori corticosurrenalici
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genetica, biologia e clinica dei paragangliomi: le mutazioni della succinodeidrogenasi mitocondriale come modello di studio della trasmissione, crescita, variabilità e trattamento dei tumori di derivazione dalla cresta neurale
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geni dell'angiogenesi indotti da ipossia: fattori di suscettibilità nella sclerosi laterale amiotrofica ?
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genomica funzionale e modulazione dell'espressione delle proteine di membrana nelle miopatie primitive
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genomica funzionale per la comprensione della patogenesi molecolare delle leucemie del bambino e l'identificazione delle basi molecolari della resistenza al trattamento.
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health technology assessment per gli screening genetici: lo studio dell'appropriatezza dei test genetici di suscettibilità alla malattia tromboembolica venosa come modello di studio.
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identificazione di geni coinvolti nella determinazione di patologie renali malformative: dall'ipotesi patogenetica all'analisi mutazionale
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identificazione di nuovi geni malattia mediante analisi del trascrittoma (tom: transcriptome of mim)
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identificazione, analisi molecolare ed attività funzionale di recettori di membrana e fattori citoplasmatici coinvolti nella crescita e differenziamento di cellule di leucemia linfatica cronica b: impatto sulla prognosi clinica.
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il colangiocarcinoma: approccio terapeutico basato su nuove acquisizioni di biologia cellulare e molecolare.
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influenza del grado di maturita' della cellula uovo sui meccanismi che regolano la transizione da oocita a embrione
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influenza di fattori genetici e nutrizionali sulla sensibilità insulinica e sulla infiammazione subclinica in individui con diabete tipo 2 o con sindrome metabolica
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interazione tra fattori genetici e psico-sociali nella genesi dell'ipertensione arteriosa e delle sue
complicanze.
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intolleranza alle proteine con lisinuria: sviluppo ed analisi di un modello genetico murino di tipo condizionale e di modelli cellulari umani
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iperinsulinismo congenito dell'infanzia: valutazione clinica e metabolica; analisi genetica e correlazione fenotipica; creazione registro nazionale.
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la cute come barriera semipermeabile bidirezionale per i metalli: aspetti tossicologici e allergologici in ambito ambientale e professionale
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la longevità dei genitori influenza l'invecchiamento in salute dei figli?
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le alterazioni della cromatina nella patogenesi molecolare delle leucemie: un'analisi dal gene al genoma.
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malattia di charcot-marie-tooth: caratterizzazione dei nuovi geni e possibili strategie di terapia molecolare.
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malattie funzionali gastrointestinali post-infettive: aspetti biomolecolari, fisiopatologici, genetici e modelli sperimentali.
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malattie lisosomiali. basi molecolari, patogenesi e approcci terapeutici innovativi.
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meccanismi biologici e molecolari nella malattia di alzheimer
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meccanismi di controllo dell’eritropoiesi e policitemie congenite e familiari: ruolo delle vie di risposta alla pressione di ossigeno
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meccanismi di riparazione del dna e di sorveglianza e segnalazione (checkpoints) di danno al dna: ricerca di vie di connessione tra i due sistemi.
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meccanismi di sregolazione della omeostasi del ferro nell' emocromatosi e nelle anemie con sovraccarico marziale
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meccanismi endocrini, autocrini e paracrini dell'espressione e dell'attività del gene dell'aromatasi in condizioni fisiologiche e patologiche
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meccanismi molecolari delle epilessie parziali farmacoresistenti
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meccanismi molecolari dello sviluppo del danno d'organo nella malattia ipertensiva.
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meccanismi molecolari funzionali nella patogenesi delle miopatie primitive: verso nuovi approcci prognostici e terapeutici
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meccanismi patogenetici dell'ossificazione eterotopica: il modello della fibrodisplasia ossificante progressiva
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modelli di data mining e di ottimizzazione per le applicazioni biologiche e mediche
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modulazione farmacologica in vitro e in vivo di oncogeni implicati nella tumorigenesi tiroidea.
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morbo di crohn: analisi genetico molecolare di varianti geniche di suscettibilità e correlazione genotipo/fenotipo con riguardo all'espressione della fibrosi e ai processi di fibrogenesi della malattia
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nuove acquisizioni sul carico mutazionale e sulle possibilità di monitoraggio citogenetico e molecolare delle displasie/neoplasie mieloidi
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nuove conoscenze fisiopatologiche per nuove prospettive terapeutiche del colangiocarcinoma
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obesità e infiammazione nel bambino: aspetti genetici, fisiopatologici e fenotipici.
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oftalmopatia basedowiana: nuovi percorsi nella valutazione dell' espressività clinica e ricerca di fattori genetici predisponenti
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oncogenesi dei tumori cromaffini: basi genetico-molecolari e correlati fenotipici
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oscillazioni ultradiane della vigilanza e alterazioni della struttura ipnica nella narcolessia: relazione fra aspetti neurofisiologici, cognitivi, neurometabolici e genetici.
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parkinson e parkinsonismi: epidemiologia, basi molecolari, modelli diagnostici e farmacogenetica
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patogenesi immunomediata nell'emoglobinuria parossistica notturna e nelle sindromi mielodisplastiche
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patogenesi molecolare delle malattie del motoneurone come tool per l’identificazione di nuovi approcci terapeutici biomolecolari e cellulari
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pcsk9 e colesterolo ldl: studi genetici per la valutazione di un nuovo target farmacologico nelle dislipidemie.
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plasticita' ed evoluzione del genoma
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polimorfismi del recettore dei glucocorticoidi ed attività della 1 beta idrossisteroido deidrogenasi di tipo 1 quali regolatori della risposta tissutale ai glucocorticoidi: implicazioni nella efficacia terapeutica e nell'entità degli effetti collaterali.
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regolazione dell'attivita' di fattori di trascrizione nel differenziamento e nella trasformazione neoplastica.
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rene policistico autosomico dominante: dalla clinica alla analisi cellulare e molecolare: approccio multidisciplinare di valutazione diagnostica e prognostica
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ricerca dei fattori genetici responsabili della suscettibilità al diabete autoimmune e comprensione delle loro conseguenze funzionali
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ruolo dei polimorfismi dei geni gh1, igf1 e igfbp3 coinvolti nella patogenesi della bassa statura da deficit di gh e idiopatica.
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ruolo del gene lox-1 e delle sue isoforme nel meccanismo di protezione da rischio di aterosclerosi ed infarto
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ruolo del gene mdr3 nella patologia del fegato
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ruolo dell'oligomerizzazione dei recettori associati alle proteine g e rilevanza nella patologia umana
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ruolo della chlamydia pneumoniae nella patogenesi delle sindromi coronariche acute
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ruolo della degradazione selettiva di mrna aberranti nella regolazione genica e in patologie umane
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ruolo delle alterazioni epigenetiche del cromosoma x nella suscettibilità e nello sviluppo del tumore mammario.
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sindrome da antifosfolipidi in età pediatrica. meccanismi patogenetici e criteri diagnostici.
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sindromi mielodisplastiche: modelli patogenetici e nuove possibilità terapeutiche
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strategie postgenomiche per lo studio e la prevenzione del ritardo mentale x-linked (xlmr).
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studi funzionali del ritardo mentale legato al cromosoma x in modelli in vivo ed in vitro
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studi genetici ed immunologici in gruppi etnici dell'africa occidentale con diversa suscettibilità alla malaria
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studi sui fattori genetici ed immunologici che regolano il danno tessutale ed il decorso clinico dell'artrite reumatoide
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studio clinico, molecolare e di imaging funzionale e morfometrico delle atassie spinocerebellari, familiari e sporadiche
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studio dei meccanismi molecolari alla base dell’anomala proliferazione e funzione paratiroidea, e identificazione ed uso clinico di marcatori molecolari di carcinoma paratiroideo sporadico e familiare. nuove acquisizione sulla prevalenza delle manifestazioni scheletriche, neuropsichiche e metaboliche dell’iperparatiroidismo primario, loro relazione con i polimorfismi del recettore del calcio ed effetti della paratiroidectomia.
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studio della componente genetica delle perdite uditive: identificazione di nuovi loci e geni mediante un approccio genetico di tipo integrato (studi di linkage in famiglie, studi di associazione e di linkage in popolazioni isolate, screening mutazionale di geni candidati in casistiche ampie di pazienti) e correlazioni genotipo-fenotipo
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studio di biologia integrata ad alta produttività per l'analisi genetica della iga nefropatia
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studio epidemiologico e genetico della degenerazione maculare senile
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studio sui correlati biologici e clinici degli infarti cerebrali silenti
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sviluppo e validazione in vitro e in vivo di nuovi sistemi per trasferimento genico in cellule emo-linfopoietiche umane per la cura di immunodeficienze primitive: la sindrome di wiskott-aldrich come modello
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sviluppo psicosessuale e dell'identità di genere dei soggetti con una condizione di intersessualità: relazione con la diagnosi, i dati clinici e genetici. elaborazione di linee guida per la corretta gestione di tali pazienti.
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trombosi arteriosa giovanile: identificazione della componente
eredo-familiare
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un approccio integrato allo studio della eziopatogenesi delle mitocondriopatie
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un nuovo approccio allo studio della patologie congenite della tiroide mediante identificazione di sequenze regolative conservate.
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valutazione di parametri immunoistochimici e biomolecolari quali marcatori del comportamento biologico dei carcinomi del distretto testa-collo.
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variabilità e funzione delle mutazioni mitocondriali in condizioni fisiologiche e patologiche
