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PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA
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allergeni ricombinanti ottenuti a partire da ceppi italiani di dermatophagoides pteronyssinus e loro utilizzazione nella diagnosi allergologica molecolare finalizzata a realizzare interventi di profilassi e terapia specifici nei confronti dei profili di reattività individuale dei singoli pazienti
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analisi molecolare dei mediatori dei segnali di crescita intracellulari ed extracellulari in bambini con deficit di accrescimento ad esordio intrauterino o postnatale.
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atassie con aprassia oculomotoria: studio clinico e genetico
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autoimmunita' e intestino
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basi cliniche, immunoistochimiche e genetiche dell'acalasia esofagea
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basi mataboliche e molecolari della sindrome di down
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basi metaboliche e molecolari dell'epatopatia associata a nutrizione parenterale: ruolo degli steroli vegetali
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basi metaboliche e molecolari della sindrome di down
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basi molecolari, aspetti fisiopatologici e terapeutici delle malattie lisosomiali
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basi sperimentali e diagnostiche per una terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di niemann-pick: valutazione di nuovi parametri biochimici-clinici per la stadiazione della malattia e per la valutazione della risposta alla terapia sostitutiva e espressione in pichia pastoris della sfingomielinasi acida umana e valutazione della sua efficacia nel trattamento di topi con inattivazione del gene codificante la sfingomielinasi acida, modello animale della malattia.
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biomarkers, espressione genica e modulazione farmacologica in modelli di ipossia-ischemia e di infezione in vitro ed in vivo.
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caratterizzazione clinico-metabolica e biochimico-genetica di pazienti obesi in eta' adulta ed evolutiva
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caratterizzazione dei difetti dell'anticorpopoiesi nel bambino. implicazioni per nuovi approcci di immunoterapia
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caratterizzazione molecolare dell'eritropoiesi:analisi post-genomica e funzionale del profilo di espressione proteica
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caratterizzazione molecolare della proliferazione e del differenziamento e delle proprieta' immunologiche delle cellule mesenchimali staminali del midollo osseo con particolare riguardo al loro ruolo nella patogenesi dell'osteoporosi in pazienti talassemici
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carte antropometriche longitudinali per i nati di peso molto basso dalla nascita a due anni.
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cellule staminali mesenchimali: dalle interazioni con il sistema immunitario all'applicazione clinica.
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coinvolgimento multi-organo nella teleangiectasia emorragica ereditaria (hht) o malattia di rendu-osler-weber.
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composizione comparativa della microflora intestinale nelle malattie infiammatorie croniche intestinale in eta' pediatrica durante le fasi di remissione e di attivita'.
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dal pianto alla parola: studio spettrografico comparato delle vocalizzazioni precoci di neonati normali e patologici e di un modello animale dell'ontogenesi del linguaggio.
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danno cardio-vascolare precoce in bambini ed adolescenti obesi :la identificazione di markers di rischio metabolici e/o genetici rende possibile la diagnosi precoce e può migliorare la qualità della vita futura.
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difetti di imprinting genomico nei disordini della crescita e tumori
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eritropoiesi normale e patologica: caratterizzazione molecolare mediante tecnologie avanzate a resa elevata.
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fisiopatologia delle epilessie idiopatiche del primo anno di vita
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genomica funzionale e modulazione dell'espressione delle proteine di membrana nelle miopatie primitive
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genomica funzionale per la comprensione della patogenesi molecolare delle leucemie del bambino e l'identificazione delle basi molecolari della resistenza al trattamento.
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gravidanza e nuove tecnologie: informatica, telematica e robotica
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identificazione di geni coinvolti nella determinazione di patologie renali malformative: dall'ipotesi patogenetica all'analisi mutazionale
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il sistema melanocortinico nell'obesita' e nei disturbi del comportamento alimentare: modelli animali, screening molecolare, caratterizzazione clinica e funzionale.
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immunita' innata e malattia celiaca
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implicazioni di mutazioni del gene gamma, responsabili di fenotipi umani scid-x1, sull'apparato di signaling del recettore per il gh
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indagini sul ruolo degli endocannabinoidi nella modulazione della funzione piastrinica, nel differenziamento megacariocitico e nella piastrinogenesi.
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interazioni tra immunità innata ed immunità adattativa: dalla biologia alla clinica
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intolleranza alle proteine con lisinuria: sviluppo ed analisi di un modello genetico murino di tipo condizionale e di modelli cellulari umani
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iperinsulinismo congenito dell'infanzia: valutazione clinica e metabolica; analisi genetica e correlazione fenotipica; creazione registro nazionale.
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la vaccinazione antinfluenzale in eta' pediatrica: copertura vaccinale nei bambini con malattia cronica e in quelli sani ed efficacia del vaccino durante il periodo epidemico
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malattie infiammatorie croniche della cute (psoriasi): meccanismi molecolari e cellulari, comorbidità metaboliche, approccio golable al paziente.
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malattie infiammatorie intestinali del bambino: studio della espressione di geni in rapporto alla immunita' innata, alla immunita' ritardata e alla risposta alla terapia immunomodulante.
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malattie lisosomiali. basi molecolari, patogenesi e approcci terapeutici innovativi.
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meccanismi di controllo dell’eritropoiesi e policitemie congenite e familiari: ruolo delle vie di risposta alla pressione di ossigeno
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meccanismi di danno della beta cellula e strategie di prevenzione della funzione beta cellulare nel diabete di tipo 1
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meccanismi di riconoscimento e funzioni delle cellule natural killer: dalle basi biologiche alla clinica
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meccanismi endocrini, autocrini e paracrini dell'espressione e dell'attività del gene dell'aromatasi in condizioni fisiologiche e patologiche
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meccanismi molecolari funzionali nella patogenesi delle miopatie primitive: verso nuovi approcci prognostici e terapeutici
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medulloblastoma: studio delle vie molecolari di sviluppo e progressione tumorale allo scopo di identificare approcci terapeutici innovativi
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morbosità e mortalità nell'infanzia: fattori di rischio e incidenza
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necessita' di sorveglianza virologica ed immunologica nella popolazione italiana nella fase finale del proceso di eradicazione globale della poliomielite
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nuove strategie nell’approccio alle malattie respiratorie: differenziamento epiteliale e vascolare dopo somministrazione di cellule staminali nella riparazione del danno polmonare da iperossia in modello animale.
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nuove tecniche sperimentali per lo studio dello sviluppo neuropsicologico del neonato pretermine
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nuovi meccanismi patogenetici e bersagli terapeutici delle patologie infiammatorie croniche della cute
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obesità e infiammazione nel bambino: aspetti genetici, fisiopatologici e fenotipici.
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ottimizzazione delle funzioni digestivo-assorbitive in bambini con insufficienza intestinale.
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ruolo dei polimorfismi dei geni gh1, igf1 e igfbp3 coinvolti nella patogenesi della bassa statura da deficit di gh e idiopatica.
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ruolo del gene mdr3 nella patologia del fegato
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sindrome da antifosfolipidi in età pediatrica. meccanismi patogenetici e criteri diagnostici.
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strategie postgenomiche per lo studio e la prevenzione del ritardo mentale x-linked (xlmr).
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studio longitudinale mediante risonanza magnetica ad alto campo dello sviluppo encefalico e dei suoi correlati funzionali in neonati pretermine e a termine
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studio policentrico nazionale finalizzato alla costruzione di
carte antropometriche neonatali
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sviluppo della comunicazione espressiva nei primi mesi di vita: percorsi a norma e percorsi a rischio
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sviluppo e validazione in vitro e in vivo di nuovi sistemi per trasferimento genico in cellule emo-linfopoietiche umane per la cura di immunodeficienze primitive: la sindrome di wiskott-aldrich come modello
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sviluppo psicosessuale e dell'identità di genere dei soggetti con una condizione di intersessualità: relazione con la diagnosi, i dati clinici e genetici. elaborazione di linee guida per la corretta gestione di tali pazienti.
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terapia molecolare dei sarcomi
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un modello pre-clinico di terapia antitumorale e rigenerazione ossea con cellule staminali mesenchimali geneticamente modificate
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valorizzazione di specie minori in aree marginali per la produzione di latte ad elevato valore bio-nutrizionale
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valutazione dello stress ossidativo nel neonato pretermine rianimato alla nascita con diverse concentrazioni di ossigeno e follow-up clinico a distanza
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valutazione dell’effetto della subunità gp91-phox della nadph ossidasi sulla vasodilatazione endotelio-mediata.
