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UNITA' DI RICERCA

italiano - english
Bibliografia
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2. Koenig M. Rare foems of autosomal recessive neurodegenerative ataxia. Semin Pediatr Neurol 2003;10:183-192.
3. Perlman S, Becker-Catania S, Gatti RA. Ataxia-telangiectasia: diagnosis and treatment. Semin Pediatr Neurol 2003;10:173-182.
4. Miller Van S. Ataxia Telangiectasia. In: Roach S, Miller Van S. Neurocutenous Disorders. Cambridge: Cambridge University Press, 2004: 112-116.
5. Date H, Onodera O, Tanaka H, et al. Early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia is caused by mutations in a new HIT superfamily gene. Nat Genet 2001;29:184-188.
6. Moreira MC, Klur S, Watanabe M, et al. Senataxin, the ortholog of a yeast RNA helicase, is mutant in ataxia-ocular apraxia 2. Nat Genet 2004;
7. Le Ber I, Bouslam N, Rivaud-Pechoux S, et al. Frequency and phenotypic spectrum of ataxia with oculomotor apraxia 2: a clinical and genetic study in 18 patients. Brain 2004;
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Programma di ricerca

ATASSIE CON APRASSIA OCULOMOTORIA: Studio clinico e genetico
Università di riferimento
Universita' degli Studi di CATANIA - PEDIATRIA - CATANIA(CT)
Responsabile dell'Unità di ricerca
Giovanni SORGE
Descrizione
L'unità di ricerca si occuperà di selezionare una popolazione di soggetti con atassia, aprassia oculomotoria, neuropatia periferica, disturbi coreiformi ed atrofia cerebellare (evidente al neuroimaging). Parte di questi soggetti sono stati già selezionati in studi clinici e neuroradiologici di soggetti con atassia associata o meno a telangiectasia negativi alla ricerca di mutazioni conosciute del gene ATM in corso nelle due unità di ricerca di Catania e Siena (vedi basi nazionali o internazionali). STUDIO CLINICO L'unità di ricerca si occuperà di caratterizzare clinicamente e neuroradiologicamente il fenotipo dei soggetti con sospetta AOA1 o con diagnosi molecolare di AOA1 durante lo studio (assieme all'unità di Siena) e di studiare le correlazioni fenotipo-genotipo. STUDIO NEURORADIOLOGICO Esiste già un database clinico e genetico di circa 30 soggetti con AT (dimostrata clinicamente e molecolarmente) dove sono state inserite le immagini di risonanza magnetica (RM) seriate ottenute ad un'età alla RM compresa tra 9 mesi e 34 anni. Tali immagini sono state riprodotte in un software ed analizzate e comparate con misurazioni seriate della morfologia e del volume del mesencefalo, ponte, bulbo spinale, midollo spinale, cervelletto (diviso in regioni e misurate sigolarmente - es., verme, emisferi, ecc.), e strutture sovratentoriali (corteccia, ecc.) e sottotentoriali connesse anatomicamente e funzionalmente al cervelletto. I dati delle immagini dei soggetti con AOA1 saranno comparati a questi dati per potere creare dei criteri diagnostici precoci neuroradiologici.