Alzheimer, scoperto un gene che fa da scudo alla malattia: come cambierà la diagnosi e la cura

La ricerca scientifica ha fatto passi da gigante: una nuova scoperta potrebbe rivoluzionare tutto nella lotta all’Alzheimer.

L’Alzheimer è una patologia neurodegenerativa caratterizzata dalla progressiva perdita di memoria e funzioni cognitive. Questa malattia rappresenta una delle sfide più pressanti nel campo della salute pubblica. Essa ha un impatto devastante sulla qualità della vita dei pazienti e dei loro caregiver. Tuttavia, una nuova luce di speranza si è accesa grazie ad una scoperta rivoluzionaria emergente dalla Columbia University.

Uno studio condotto su oltre 11.000 individui ha identificato un gene la cui variante conferisce una protezione eccezionale contro lo sviluppo dell’Alzheimer. Questo è noto per la sua funzione nella produzione di fibronectina. Si tratta di una proteina strutturale cruciale coinvolta nella formazione e nella regolazione della barriera emato-encefalica (BBB). E il gene è emerso come un potente scudo contro la malattia. Ma cosa significa tutto ciò in termini di diagnosi e cure?

Alzheimer: come potrebbe cambiare il futuro della malattia

La BBB, una complessa rete di cellule endoteliali che riveste i vasi sanguigni del cervello, agisce come un’importante linea difensiva, regolando il flusso di sostanze tra il sangue e il tessuto cerebrale. Tuttavia, negli individui affetti da Alzheimer, si osserva un’anomala accumulazione di proteine, inclusa la fibronectina, nella BBB, compromettendo la sua integrità e contribuendo alla progressione della malattia.

Ebbene, la scoperta di una variante genetica che protegge dalla malattia, impedendo l’accumulo eccessivo di fibronectina nella BBB, ha scatenato un’ondata di eccitazione nel mondo della ricerca sull’Alzheimer. Questo effetto protettivo suggerisce la possibilità di sviluppare terapie innovative mirate a ripristinare o mantenere l’integrità della BBB. Il che rallenterebbe la progressione della patologia o addirittura la preverrebbe del tutto.

Per validare tale ipotesi, i ricercatori hanno utilizzato animali con Alzheimer. In particolare i pesci zebra e i topi. Hanno esaminato gli effetti della manipolazione della fibronectina sulla malattia. Riducendo selettivamente i livelli di fibronectina in questi animali, gli scienziati hanno osservato un notevole miglioramento dei sintomi dell’Alzheimer. Ciò ha sottolineato ulteriormente il ruolo cruciale di questa proteina nella patologia.

Tuttavia, le speranze non si fermano qui. È infatti emersa una connessione inaspettata tra l’Alzheimer e un farmaco comunemente utilizzato per trattare l’infezione da HIV. Gli esperti hanno osservato che i pazienti sieropositivi che lo assumevano presentavano una significativa riduzione dell’incidenza di Alzheimer, aprendo la strada a nuove vie di ricerca per la prevenzione della malattia.

Questo farmaco anti-HIV agisce inibendo un enzima noto come trascrittasi inversa, coinvolto nella replicazione del virus. Eppure, sembra che il suo impatto possa estendersi oltre la sua azione antivirale, offrendo una protezione inaspettata contro l’Alzheimer. In conclusione, sebbene ci sia ancora molto lavoro da fare per tradurre tali scoperte in terapie efficaci per i pazienti, i risultati aprono la strada ad un futuro più luminoso, in cui l’Alzheimer potrebbe finalmente essere sconfitto.